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案例

案例

一名 10 岁的黑人女孩因接受儿童健康检查到其全科医师处就诊。她的身高高于同龄儿童(身高>第 95 百分位数),而且肥胖(BMI>95%)。体格检查发现她的颈部和腋窝下有黑棘皮症,同时存在阴道酵母菌感染。她的乳腺及阴毛发育为 Tanner 3 级。尿液分析发现明显的尿糖,蛋白及酮体均呈阴性。因为糖尿进行随机血糖测试,结果为 19.4 mmol/L (349 mg/dL)。家族史显示其父母均肥胖,母亲在最后 2 次妊娠时患妊娠期糖尿病。外祖父母及其父亲或者母亲的多个兄弟姐妹也患有 2 型糖尿病。外祖父 48 岁时曾患心肌梗死,还患有高血压和高胆固醇血症。该孩子的父亲曾在 42 岁时行冠状动脉旁路移植术。

其他表现

诊断时,大部分儿童超重(体重指数 [BMI] 处于相应年龄和性别儿童的 85%-95% )或肥胖(BMI>95%),且就诊时几乎没有或根本未减重。[3] 多达33%的儿童出现尿酮体,5%-25%患者在诊断的时候存在酮症酸中毒。[5] 多数儿童在被诊断时年龄大于10岁,但是一些高危儿童(如有易感的人种/种族背景、肥胖及高强度的家族史) 甚至在4岁时就被诊断为糖尿病。[6] 青春期会加重原已存在的肥胖儿童的胰岛素抵抗。大多数儿童是在青春中末期诊断的。 74%-100%的患儿一级或二级亲属患有2型糖尿病。[6] 黑棘皮病很常见,还有如睡眠呼吸暂停、多囊卵巢综合征、高血压、非酒精性脂肪肝、血脂异常,以上都被认为是肥胖相关2型糖尿病的合并症。[7]

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