BMJ Best Practice

案例

案例

一个4岁男孩，在18个月的时候才可以行走，表现为用脚趾走路，腓肠肌肥大，以及近端腰带肌无力。该患者就诊的儿科医生最早认为该患者患有轻微的脑发育停滞，并未对其进行肌病的相关筛查，而将其推荐给一个矫形外科医师。该矫形外科医师发现该患者的肌酸激酶 (creatine kinase, CK) 水平很高，需接受神经专科医师的诊断。这个4岁患者兄弟姐妹，一个6岁的男孩和一个7岁的男孩，情况明显较好。

其他表现

Xp21 肌营养不良的不常见表现包括血清 CK 无症状升高、运动不耐受、扩张性心肌病、恶性高热、四头肌肌病以及在特纳综合征患者（即 X 染色体单体女性）中出现的 Xp21 肌营养不良。对于部分亚临床Duchenne型肌营养不良 (DMD) 的患者，首先通过家族史及肝酶升高的表现疑诊，这种情况的原因尚不明确。这些酶可能包括丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶。由于该病为X染色体-连锁遗传，故大多数为男性患者。至少有7%的女性DMD携带者表现为轻微的DMD症状或体征。有些携带者在偶然发现血清 CK 升高后被诊断出。偶有症状较重的患者可能需要呼吸机辅助呼吸。在未成年女孩）中出现该病的症状，可能是由于Turner综合征，X染色体失活偏移，突变基因易位至常染色体，或为单亲二倍体（两条姐妹染色体均来自同一亲代）。抗肌萎缩蛋白病，作为临床肌病的原因之一，在女孩或成年女性中并不少见，有两个研究的结果显示其发生率接近10%。[1]大多数有症状的未成年或成年女性患者表现为在幼年有近端肌无力症状，但在成年阶段，新的症状包括肌痛、抽筋以及疲乏被报道为初期症状。先天性肌营养不良，一般不易与DMD混淆，可导致在出生时出现近端肌无力症状，并通常会在出生时或在此之后的短时间内出现肌张力减退症状。该病的停滞型到急进型均已被描述。[2]这些患者通常主要发展为近端肌无力、关节挛缩以及偶尔的面部肌无力。延髓肌肉一般不受影响。大约有50%的患者完全丧失行走能力。脊柱侧凸以及慢性肺泡通气不足可能在早期成为肌营养不良儿童的严重问题。

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