请注意,同一药物不同名称的剂型和剂量可能不同: 参见免责声明
糖皮质激素疗法可延迟患者需要依赖轮椅的时间,对于某些患者,可推迟 3 年以上;同时还可推迟患者需进行脊柱侧凸手术及机械通气的时间,甚至不需要进行脊柱侧凸手术。[27][28][29]证据 B对于经恰当指导的患者,均应尝试使用皮质类固醇激素,但许多患者不能耐受每日使用。
每日使用皮质类固醇的晚期并发症包括椎体压缩性骨折(该并发症见于大多数患者,可导致终身背部不适)以及男孩无法进入青春期。因此,应该积极考虑隔日给药或 10 天服药 10 天停药,因为这些并发症与间歇性给药无关。
患者接受泼尼松治疗(注:在美国之外的国家中,泼尼松龙应用更为普遍)持续6个月,按每天0.75 mg/kg的剂量给药,可获得最佳疗效,但会有显著地副作用。增加用药剂量(每天1.5 mg/kg)不会出现更好的效果,且降低用药剂量(每天0.3 mg/kg)会导致疗效下降。[32]地夫可特是一种类似的糖皮质激素,已被欧洲相关部门批准使用,但尚未获得美国FDA批准。在用药剂量为每天0.9 mg/kg时,效果与泼尼松相似,但其长期使用风险与泼尼松略有不同。[32]
这些挛缩可通过“吞气法”以及最大吹入法避免,可在治疗中使用带有阻塞式呼气口或无创面罩式咳痰机的人工复苏器。
吞气法是通过持续向肺部注入一定体积的气体,以填充肺部,并使肺部扩张超过吸气容量,从而使患者达到预测吸气容量。
针对经选择患者组全部患者的治疗推荐
卡维地洛 : 向专家咨询指导剂量
-- 和 --
培哚普利 : 向专家咨询指导剂量
或
赖诺普利 : 向专家咨询指导剂量
目前普遍的共识为,所有 DMD 患者均应接受 2 类药物的治疗。一些心脏病学专家建议,对于所有 DMD 患者,应从 10 岁开始进行治疗,而其他专家则建议在患者左心室射血分数 (LVEF) 低于 50% 后尽快开始治疗。虽然没有有力的数据支持,但是由于所有的 DMD 及 BMD 患者均可能发生心肌病,因此普遍认为应对所有这些患者进行预防性治疗。
当然,一旦LVEF减少到40%~50%以下时,患者将接受β受体阻滞剂及血管紧张素转化酶抑制剂(ACE inhibitor)的治疗。[21][22]典型的治疗结果是患者的LVEF增加了20%~40%。没有证据表明血管紧张素转换酶(ACE)对该病的疗效比β受体阻滞剂好,而在β受体阻滞剂中,有证据表明,卡维地洛对提高LVEF的效果更好。[23][24]
一旦 LVEF 降低到 20% 以下,充血性心力衰竭 (CHF) 和猝死风险就会很高,此时应考虑放置心脏除颤器。
以下的方案是可以被采用的;不管怎样,在这类药物中的其他许多药物已被用于实际应用。
对于出现终末期心力衰竭的肌营养不良患者,目前一些治疗中心将植入左心室辅助装置植入作为终末替代治疗。现在来判断这是否有必要还为时过早,并且尚不清楚其生存期是否会超过采用药物疗法的。[69]
处于该阶段的患者可使用标准或机械化的轮椅。
仅出现极轻微的髋关节及膝关节挛缩的患者应使用站立式机械化轮椅,以保持骨骼肌关节的完整,并使患者对未来的保持一种积极的心态,同时,机械臂可增强轮椅功能。[41][42]当前已有可编程的便携式机械臂,可适于多种表面及用途。它们可以辅助大多数的上肢活动。
据传有面肩胛臂(FSH)及其他翼状肩胛肌营养不良患者受益于此手术,通过使用吊带或是管子固定肩胛骨。三角肌可使手臂举高,以使其具有更多举过头顶的功能。目前尚无相关随机对照试验被报道。[70]
使用电脑控制环境及下肢休息夹板同样可能对患者有益。然而,大多数研究显示,成型的踝-足矫形器不利于患者行走,[43]但可能有益于降低肌腱挛缩的发生率。[44]
部分医疗中心对患者实施下肢肌腱松解手术,并在术后让患者使用长腿固定器。然而,这种方法的过程繁琐,并且患者不太可能在术后使用支架继续走路。不过,部分接受该手术的患者在几年之后可进行短距离的缓慢行走。[45]
除了普通青少年的心理需求以外,DMD患者由于不断加重的残疾,会有一些额外的心理负担。所以,由心理学专家为患者定制的心理治疗方案可能更有利于患者。[57]
这些挛缩可通过“吞气法”以及最大吹入法避免,可在治疗中使用带有阻塞式呼气口或无创面罩式咳痰机的人工复苏器。
吞气法是通过持续向肺部注入一定体积的气体,以填充肺部,并使肺部扩张超过吸气容量,从而使患者达到预测吸气容量。
固定器对预防或控制 DMD 患者的脊柱侧凸无效,这是因为脊柱侧凸是由于日益严重的椎旁肌无力导致脊椎塌陷所引起的。不过,在非常年轻且一般不能移动的先天性肌营养不良患者中,固定器可用于帮助保持脊柱的灵活性,以有利于后期脊柱融合。磁力生长棒置入也可用于非常年轻的患者,在脊柱融合前为脊椎生长“赢得时间”。[51]
将近 40% 的患者在仍具有行走能力的情况下开始出现脊柱侧凸,但由于手术矫治可能会导致患者丧失行走能力,所以直到患者需依靠轮椅时,才需对脊柱侧凸进行监测。[16]
由于Luque棒脊柱矫形术通常可矫正歪曲40°~45°,所以通常应在脊柱弯曲超过该范围之前进行棒脊柱矫形手术。[54][55]
大约90%的未接受糖皮质激素治疗的患者需进行脊柱矫形及融合手术,而90%的采用积极的糖皮质激素治疗的患者则不需要进行脊柱侧凸手术。[56][27]
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普遍认为,所有DMD患者需接受2类药物的治疗。一些心脏病专家建议,应从DMD患者10岁开始对其治疗,而其他专家则建议在患者左心室射血分数(LVEF)<50%后应立即接受治疗。虽然没有有力的数据支持,但是由于所有的 DMD 及 BMD 患者均可能发生心肌病,因此普遍认为应对所有这些患者进行预防性治疗。
当然,一旦LVEF减少到40%~50%以下时,患者将接受β受体阻滞剂及血管紧张素转化酶抑制剂(ACE inhibitor)的治疗。[21][22]典型的治疗结果是患者的LVEF增加了20%~40%。没有证据表明血管紧张素转换酶(ACE)对该病的疗效比β受体阻滞剂好,而在β受体阻滞剂中,有证据表明,卡维地洛对提高LVEF的效果更好。[23][24]
一旦 LVEF 降低到 20% 以下,充血性心力衰竭 (CHF) 和猝死风险就会很高,此时应考虑放置心脏除颤器。
以下的方案是可以被采用的;不管怎样,在这类药物中的其他许多药物已被用于实际应用。
对于出现终末期心力衰竭的肌营养不良患者,目前一些治疗中心将植入左心室辅助装置植入作为终末替代治疗。现在来判断这是否有必要还为时过早,并且尚不清楚其生存期是否会超过采用药物疗法的。[69]
在日间,吸气肌停止活动,其功能由IPPV通过呼吸嘴进行支持(若患者唇部无法固定呼吸嘴,则需采用鼻腔IPPV)。鼻腔式或非鼻腔式IPPV均可用于夜间吸气肌休息及功能支持。[58]
有症状的呼吸急促的,并同时出现疲乏、清晨头痛、日间嗜睡及呼吸困难的症状的患者,可使用IPPV。[59]
随着患者逐渐虚弱并需要更多呼吸支持,患者除夜间需借助IPPV辅助呼吸外,还将在日间继续需要呼吸支持,最终发展为24h均需要IPPV辅助呼吸。[46]
机械辅助咳嗽(MAC)可被用于缓解由于分泌物阻塞气道导致的外周血氧饱和度<95%。MAC是将无创面罩式咳痰机及呼气同步腹部按压相结合的治疗方法。[63]
通过对腹部/胸部施加正压以及对气道施加负压(机械性吸呼仪 [mechanical insufflation-exsufflation]),可为呼吸肌提供支持。
根据需要,将无创式IPPV及MAC结合使用,可延长患者寿命,并可避免患者接受气管切开术,除非患者由于认知能力损伤而无法提供合作。[9][62]
呼吸机依赖的DMD患者可从咨询医生获得相关建议中获益,以使患者可最好的融入社会,甚至获得工作。一些地方为使患者更好的融入社会,可允许残疾人雇佣、培训及解雇他们自己的私人护理人员(PAS),而不必依赖于收治性护理机构。
有多达20%的以融入社会的神经肌肉疾病患者,其中包括已婚的,从平均27岁开始成为呼吸机依赖的DMD患者。包括DMD患者在内,神经肌肉疾病患者在婚后成为呼吸机依赖患这后的20年间的离婚率为16%,或是正常人群的一半。[67]
已有从事律师、商人、工程师及学校教师这些职业的呼吸机依赖DMD患者。[67]因此,医生允许患者最大化地实现个体独立过程中医工扮演了很重要的角色,并因给予患者相应的建议,使他们可以获得社会资源。
这些挛缩可通过“吞气法”以及最大吹入法避免,可在治疗中使用带有阻塞式呼气口或无创面罩式咳痰机的人工复苏器。
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普遍认为,所有DMD患者需同时接受2类药物的治疗。一些心脏病专家建议,应从DMD患者10岁开始对其治疗,而其他专家则建议在患者左心室射血分数(LVEF)<50%后应立即接受治疗。虽然没有有力的数据支持,但由于所有的 DMD 及 BMD 患者均可能发展为心肌病,因此普遍认为应对所有这些患者进行预防性治疗。
当然,一旦LVEF减少到40%~50%以下时,患者将接受β受体阻滞剂及血管紧张素转化酶抑制剂(ACE inhibitor)的治疗。[21][22]典型的治疗结果是患者的LVEF增加了20%~40%。没有证据表明血管紧张素转换酶(ACE)对该病的疗效比β受体阻滞剂好,而在β受体阻滞剂中,有证据表明,卡维地洛对提高LVEF的效果更好。[23][24]
一旦 LVEF 降低到 20% 以下,充血性心力衰竭 (CHF) 和猝死风险就会很高,此时应考虑放置心脏除颤器。
以下的方案是可以被采用的;不管怎样,在这类药物中的其他许多药物已被用于实际应用。
对于出现终末期心力衰竭的肌营养不良患者,目前一些治疗中心将植入左心室辅助装置植入作为终末替代治疗。现在来判断这是否有必要还为时过早,并且尚不清楚其生存期是否会超过采用药物疗法的。[69]
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