病史和查体
关键诊断因素
存在的危险因素
患者家族病史中有Duchenne肌营养不良（DMD），或者性别为男性，是DMD的高危因素。
下肢力量失衡
髋关节及膝关节屈肌群以及踝跖曲肌群力量较相应的髋关节及膝关节伸肌群以及踝背曲肌群强。
下肢肌腱挛缩
患者起初见到的挛缩是腰椎前凸增加以及跟腱挛缩。
这些因素将导致下肢力量失衡。
由于患者的髋关节伸肌群较屈肌力群量弱，故必须通过使身体重心保持在髋关节之后，以避免髋关节成角畸形。同样，由于患者膝关节伸肌群力量较股后肌群弱，若患者身体重心位于膝关节之后，也会导致膝关节成角畸形。
因此，患者倾向于以一种增加腰椎前凸且以脚趾走路的体态行走，以保持自身身体重心处于髋关节之后、膝关节之前的位置。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 患有Duchenne肌营养不良的7岁男孩以保持重心位于髋关节后、膝关节前的方式站立。From the collection of John R. Bach, MD, FAAPMR [Citation ends].
动作发展指标推迟
学会走路的时间通常会轻微的延迟、
正常幼儿一般在18个月前就会独立行走，而DMD患儿可独立行走的平均年龄为18个月。
腓肠肌肥大
所有类型的肌营养不良所共有的特点，因为肌纤维的不间断再生。
行走困难及跌倒
未接受治疗的患者很少具有跑步或跳跃的能力。未及时就医或是医疗条件较差的情况下，行走困难和跌倒也可能是患儿最开始的主诉症状。
肌张力及深腱反射减弱
在所有肌群中均有减弱。
若肌张力及深腱反射增强，则应考虑诊断为其他疾病。
感觉功能正常
所有形式的感觉功能均未受损。
若感觉功能出现异常，则应考虑诊断为其他疾病。
其他诊断因素
Gowers体征
力量相对较弱的髋关节伸肌群、膝关节伸肌群及踝背曲肌群，会导致患者以“攀援”动作由坐姿转变为站姿。该特征可见于4到7岁的DMD患儿。
DMD患儿的所有下肢平衡力失衡。
用脚趾走路
患有DMD的儿童表现为肌肉张力减退，且其影响是对称的。
绝大多数以脚趾走路的儿童均患有发育停滞（而非肌营养不良），并至少伴有轻微的痉挛症状。在大多数的该类病例中，疾病对患者的影响是不对称的。
肌张力减退
在出生时，DMD患儿通常表现为轻微的肌肉松弛，并在之后表现出肌张力减低。
好动
DMD患者容易出现多动，且难以集中注意力的症状。
大小便失禁
与复合DMD症状相同。
不同程度的精神发育迟滞
DMD患者出现不同程度的精神发育迟滞。
危险因素
Duchenne肌营养不良（DMD）家族史
母亲或兄弟姐妹为已知携带者，或兄弟姐妹中有该病患者。
有2/3的DMD患者遗传自母亲所携带的带有Xp21区域突变的X染色体。另外1/3的患者是由于相关基因自发的突变所引起的。
男性
由于Duchenne和Becker肌营养不良为X染色体-连锁遗传疾病，故该病的绝大多数患者为男性。
女性DMD或Becker肌营养不良携带者通常不会表现出相应的症状或体征，但部分携带者可能被偶然检查出血清CK含量升高。
偶有症状较重的患者可能需要呼吸机辅助呼吸。
在未成年女孩）中出现该病的症状，可能是由于Turner综合征，X染色体失活偏移，突变基因易位至常染色体，或为单亲二倍体（两条姐妹染色体均来自同一亲代）。
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