BMJ Best Practice

一级预防

一旦怀疑可能患有Duchenne肌营养不良(DMD)可采取预防措施。可利用羊水穿刺取得胚胎组织,进行DNA检测。如果可以选择,应考虑进行人工流产。在进行体外受精时,进行植入前遗传检验也可预防DMD,其准确率为90%。随后,可在从第10孕周起,或最好在14~16孕周期间,再次进行羊水穿刺检测,以确认胎儿是否正常。若一个已知为DMD基因携带者的孕妇不愿接受羊水穿刺检验,那么她的男性后代将有50%的概率患DMD,并且其女性后代也将有50%的概率成为DMD基因携带者。新生儿可通过对CK水平或DNA筛查判断是否为DMD患儿。虽然,所有患者在4岁时都会出现相应症状,但若在4岁前检出CK水平上升,应引起儿科医生注意,并怀疑可能为肌病患儿。

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