BMJ Best Practice

诊断标准

Duchenne肌营养不良：遗传学或病理学检测

  • Xp21 外显子 46-53 缺失/突变：通过 DNA 检测确定。[3]

  • 肌肉组织活检：无肌营养不良蛋白。[18]

若肌肉组织活检证明试样中肌营养不良蛋白的质量/数量下降，则很可能诊断为Becker肌营养不良。最初的实验室诊断普遍为Duchenne肌营养不良（DMD）。肌肉组织活检及基因检测被用于大多数其他种类肌营养不良的最初检测。[19]

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