BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

Becker肌营养不良

体征/症状

Becker肌营养不良的体征及症状与Duchenne肌营养不良（DMD）相似，但该病发病年龄晚于DMD且临床症状较轻。

患者在其青少年时期及成年早期均具有行走能力。

偶尔会有患者会在出现肌无力症状及诊断前出现CHF及心率失常的症状。[13]

检查

通过肌肉组织活检，如果活检结果显示抗肌萎缩蛋白的数量/质量下降，并且至少存在 3% 的正常抗肌萎缩蛋白，则可确诊为 Becker 型肌营养不良。

肢带肌营养不良（LGMDs）

体征/症状

在进行DNA及肌营养不良蛋白检验之前，LGMDs常被误以为是Duchenne肌营养不良（DMD）。[14]

LGMD可在任意年龄发病，且该病的表现不受性别影响。

最先出现症状的是肩带肌及骨盆带肌；然而，该病肌无力的模式可能在临床上无法与DMD进行区分。

该病患者也可能出现腓肠肌肥大的症状，并且部分患者从婴幼儿时期开始就用脚趾走路。

该病的发展速度高度可变。常见出现严重的残疾、肌肉挛缩、骨骼畸形以及需呼吸机辅助呼吸，并且可以发生特定类型的心肌病。[15]

这些患者的智力及认知能力不会受到损害，但与其他类型的肌营养不良患心肌病的可能性相同。[16]

核纤层蛋白病与具有高发生率的致命性心律失常有关。[13]

检查

CK水平通常较DMD患者低。

通过对缺失或变异的基因进行DNA分析，以证实诊断结果是否正确。

Emery-Dreifuss肌营养不良

体征/症状

与肌无力相比，肌腱挛缩更加严重，并出现颈椎过度伸展及脊柱僵硬的症状。

早期的挛缩可见于颈部、肘部以及跟腱。

脂肪分布异常（脂肪代谢障碍）会发生于一些核纤层蛋白病，以及肱骨盆腔无力（humeropelvic weakness）或肱骨腓骨无力（humeroperoneal weakness）的病例中。

与Duchenne肌营养不良患者不同（DMD），该病的大多数患者在30岁之后有可能具有独立行走的能力。

在该病患者中，常见心律不齐的症状且时常是致命的。这可能是由于emerin在心脏的黏合连接处正常表达引起的。[17][13]

检查

DNA检测结果中可见Emerin或核纤层蛋白A/C基因突变。

在X-连锁病例中emerin基因是丢失的。

心电图（ECG）结果显示为传导阻滞，特别是在房室结（AV）水平上的房室传导阻滞。

多肌炎

体征/症状

多肌炎可在患者4～7岁时发病，且该病出现的挛缩及肌无力的严重性可能与Duchenne肌营养不良（DMD）相当。该病的肌无力症状通常发生在近端肌，特别是肩带近端肌及盆骨带近端肌。

检查

对多肌炎的诊断可通过肌肉组织活检做出。在活检中可发现炎症症状，包括非坏死性肌的单核细胞浸润（mononuclear invasion of non-necrotic muscle），CD8阳性的细胞毒性/抑制性T细胞，巨噬细胞，以及心性浸润萎缩皮肌炎缺失（absence of perifascicular atrophy of dermatomyositis）。

停滞性脑病（大脑发育停滞）

体征/症状

绝大多数以脚趾走路的儿童均患有停滞性脑病，并至少有轻微的痉挛症状。在许多病例中，患儿受到的影响是不对称的。

患有DMD的儿童表现为肌肉张力减退，且其影响是对称的。

检查

在临床上，对脑瘫的诊断是通过检测患者是否出现中枢肌肉系统强直（不出现在神经肌肉性疾病患者中），以及患者认知、运动及感觉的情况而作出的。

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