肌营养不良

患者的血清CK浓度在1岁之前可能不能达到上述水平。患者血清CK水平会5岁时达到峰值，且通常会高达3500 IU/L。

DMD 的罕见表现包括无症状性血清肌酸激酶 (CK) 水平升高。肌酸激酶的血清水平有赖于种族与性别，因此难以给出一个正常值。

与Duchenne肌营养不良相同，为正常水平的50至100倍

位于X染色体（Xp21）的一个基因缺陷，被发现存在于60%以上的Duchenne肌营养不良及Becker肌营养不良患者中。

若未检出突变，则应对患者及其姊妹及父母进行连锁分析，以做出遗传学诊断。

在Duchenne肌营养不良及Becker肌营养不良患者中，均有可能出现Xp21区突变

若患者的DNA检测中未检出可导致DMD的突变的因素，则应考虑进行EMG检验及肌肉组织活检。进行EMG检测，通常可区分神经性及肌源性疾病。在得到具有肌源性疾病特征EMG结果时，通常会在随后的诊断中进行肌肉组织活检。肌电图 (EMG) 显示神经疾病通常使医生首先考虑脊髓性肌萎缩症和多发性神经病。

肌源性疾病患者肌肉的EMG特征为迅速出现峰值，持续时间短，但具有多向性，并且运动单元振幅较小，更早的恢复到基态。

当DNA检测不能确定发生突变的基因，且患者母亲或其他家庭成员无法接受连锁分析时，可通过肌肉组织活检确认是否存在肌营养蛋白缺失，以作诊断。

肌肉组织活检样本须接受常规组织化学检验，免疫组织化学检验（检测肌营养不良蛋白、肌聚糖蛋白、α营养不良聚糖蛋白、窖蛋白3、dysferlinA），以及免疫印迹检验（检测肌营养蛋白、dysferlin及caplain）。[12]Amato AA, Russell JA. Neuromuscular disorders. New York, NY: McGraw-Hill; 2008.

对于特定的病例中，以下指标可能被检测：emerin 蛋白，以评估是否患有 Emery-Dreifuss 型肌营养不良；肌间线蛋白/myotillin 蛋白/Z 带选择性剪接 PDZ 基序 (ZASP)，以评估是否患有肌原纤维肌病；肌球蛋白重链，以评估是否患有肌球蛋白沉积性肌病；α 辅肌动蛋白；肌联蛋白（中央核肌病肌联蛋白缺乏）；伴肌动蛋白，以评估是否患有线状体肌病（棒状体肌病）；溶酶体相关膜蛋白 2 (LAMP 2) 及膜攻击复合体，以评估是否患有 Danon 型肌病及过度自噬性 X-连锁肌病 (XMEA)。[12]Amato AA, Russell JA. Neuromuscular disorders. New York, NY: McGraw-Hill; 2008.

电子显微镜检查也可用于对患者的检验（如：当患者被怀疑患有肌原纤维肌病、Danon型肌病、XMEA、其他类型储存功能障碍以及线粒体性肌病）。[12]Amato AA, Russell JA. Neuromuscular disorders. New York, NY: McGraw-Hill; 2008.

可检测Duchenne肌营养不良中出现的肌营养不良蛋白缺失；Becker肌营养不良中出现的肌营养不良蛋白数量及质量的降低；以及其他肌萎缩症中出现的肌细胞膜上其他特定蛋白的缺陷及缺失。