治疗步骤
对于假肥大型肌营养不良 (DMD) 及其他所有神经肌肉疾病，最好分 3 个阶段来考虑物理治疗。
阶段1（有行走能力）：目标包括早期诊断，心理疗法，预防或减少下肢肌腱挛缩，锻炼，以及使用糖皮质激素或肌酸保护肌肉的力量。
阶段2（需依赖轮椅）：目标包括保持最佳营养状态以及日常生活活动，同样，需预防脊柱侧凸。
阶段3（需呼吸机辅助呼吸）：目标包括呼吸肌的休息及支持。
这3个阶段的共同目标是预防或减少胸部软组织挛缩，预防心脏病并发症，以及使用辅助呼吸治疗方案。
3个治疗阶段的共同目标
预防心脏并发症
所有的DMD及becker肌营养不良（BME）患者都可能发生渐进性心肌病[20]。根据有关报道，DMD患者中出现充血性心力衰竭症状的最小年龄为9岁，并且最小的死亡病例为10岁。
普遍认为，所有DMD患者需接受2类药物的治疗。一些心脏病专家建议，应从DMD患者10岁开始对其治疗，而其他专家则建议在患者左心室射血分数（LVEF）＜50%后应立即接受治疗。虽然没有有力的数据支持，但是由于所有的 DMD 及 BMD 患者均可能发生心肌病，因此普遍认为应对所有这些患者进行预防性治疗。当然，一旦LVEF减少到40%～50%以下时，患者将接受β受体阻滞剂及血管紧张素转化酶抑制剂（ACE inhibitor）的治疗。[21][22]典型的治疗结果是患者的LVEF增加了20%～40%。没有证据表明血管紧张素转换酶(ACE)对该病的疗效比β受体阻滞剂好，而在β受体阻滞剂中，有证据表明，卡维地洛对提高LVEF的效果更好。[23][24]
一旦LVEF减少到20%以下时，患者就有很高的风险会发生充血性心力衰竭（CHF）以及猝死。
预防或减少胸部软组织挛缩
胸壁及肺的软组织挛缩会造成胸腔扩张量减小，反过来，咳出气量的减少，并提高了患肺炎及发生呼吸衰竭的风险。[18]
这些挛缩可通过“吞气法”以及最大吹入法避免，可在治疗中使用带有阻塞式呼气口或无创面罩式咳痰机的人工复苏器。“吞气法”是通过持续向肺部注入一定体积的气体，以填充肺部，并使肺部扩张超过吸气容量，从而使患者达到预测吸气容量。是通过持续向肺部注入一定体积的气体，以填充肺部，并使肺部扩张超过吸气容量，从而使患者达到预测吸气容量。[25][26]
呼吸方案的应用
阶段1：可步行的患者
对于 DMD 患者，可通过使用糖皮质激素（可能联合肌酸）暂时保持肌肉力量。
糖皮质激素疗法
据报告，糖皮质激素疗法可推迟患者依赖轮椅的时间，有时甚至可推迟 3 年以上。而且还能推迟进行脊柱侧凸手术的时间或消除这一需求，并推迟需要机械通气的时间。[27][28][29]证据 B然而，与安慰剂相比，每日使用皮质类固醇治疗的不良反应显著更多，但间歇性治疗的不良反应往往很小。[30]糖皮质激素可填补由于缺乏肌营养不良蛋白而造成的肌肉细胞膜缺陷，从而提高细胞膜去极化阈值，并降低了肌肉退化的速度。应对所有患者尝试应用皮质类固醇治疗，并就给药方案和可能的不良反应进行恰当的指导。许多人无法耐受每日使用。每日使用皮质类固醇的晚期并发症包括椎体压缩性骨折（该并发症见于大多数患者，可导致终身背部不适）以及男孩无法进入青春期。因此，应该积极考虑隔日给药或 10 天服药 10 天停药，因为这些并发症与间歇性给药无关。泼尼松龙及地夫可特 (deflazacort) 是最常使用的糖皮质激素类药物。目前没有关于糖皮质激素疗法应持续时间的支持数据。
早期使用皮质类固醇进行治疗后，DMD 患者的自然病程可能略有改变。其不良反应反应包括伴随不同程度的骨质缺乏到骨质疏松的躯干性肥胖及体重增加，生长及青春期发育延缓，身材矮小，脂肪量增加，以及肌肉萎缩。
在开始进行糖皮质酮激素治疗之前，应提前给与患者体重控制的相关指导。除了饮食方面的指导外，营养补给品，以及必要的维生素D和钙也应尽早在指导中涉及。[31]
患者接受泼尼松治疗（注：在美国之外的国家中，泼尼松龙应用更为普遍）持续6个月，按每天0.75 mg/kg的剂量给药，可获得最佳疗效，但会有显著地副作用。增加用药剂量（每天1.5 mg/kg）不会出现更好的效果，且降低用药剂量（每天0.3 mg/kg）会导致疗效下降。[32]有研究表明，仅在患者对治疗的不良反应不耐受时，才应将泼尼松的剂量从每天0.75 mg/kg减少到每天0.3 mg/kg。[33]类似的糖皮质酮激素类药物，地夫可特，目前已被欧洲相关部门批准使用，但尚未被美国食品药品管理局 (Food and Drugs Administration, FDA) 批准使用。在用药剂量为 0.9 mg/kg/d 时，其效果与泼尼松相似。[32]随后关于使用泼尼松与地夫可特的长期研究显示在以下方面有相似的效果：延长行走的时间，避免脊柱侧凸手术的需求，延迟需要使用机械通气的时间，以及增强肌肉力量。[32]
尽管糖皮质激素仅对DMD患者有效，对于其他类型的肌营养不良症也有其相应的有效疗法。其中包括对面肩胛肱型肌营养不良患者进行肩甲骨内固定，以增强其三角肌（肩部）功能。
肌酸疗法
有证据表明，肌酸疗法对这些患者有效。证据 A关于对 DMD、BMD、肢带型肌营养不良 (LGMD)、面肩胛肱型肌营养不良 (FSHMD) 或强直性肌营养不良患者进行肌酸治疗的一篇综述指出，与安慰剂组相比，肌酸组患者的肌肉力量显著增加。[34]与服用安慰剂治疗的患者相比，患者去脂体重平均增加 0.6 kg。
心理疗法
心理疗法旨在减少对患者的过度保护和来自兄弟姐妹的嫌隙，鼓励明确的活动促进其心理的成熟，并通过介绍及规划未来的治疗方案促进依从性。
锻炼
开始锻炼以后，得到锻炼的肌肉群不仅可以起到支撑身体重量的作用，当受到锻炼的肌肉群力量大于自身重力时，DMD及其他神经肌肉肌病患者的肌肉力量，已被证明是可通过进行强化锻炼得到显著提高的。例如：通过在脚踝处加上配重对患者腿部进行矫正，可增强年轻DMD患者的股四头肌力量。[35]同样，有证据表明，有氧运动和指导可以减轻疲乏，改善较轻度肌营养不良患者的前景。[36]遗憾的是，没有证据表明，这种做法可使患者长期保持肌肉力量及功能。而且，若停止有规律的锻炼，患者的肌肉力量和耐力会迅速降至基线水平，甚至该水平以下。通过抗阻运动训练强化肌肉，使之具有大于自身重力的力量的原则，可能对所有肌营养不良患者均适用。
因此，一般来说，虽然在一个荟萃分析所涉及的47个相关研究的中，均对患者进行肌肉锻炼的益处有报道，[37]并且，有证据表明患者进行抗阻运动训练，使肌肉具有大于承重的力量有暂时的益处，但许多研究所报道的一些益处，可能是由于样本量过小以及其他偏移产生的。抗阻运动训练对于神经肌肉肌病患者肌肉的长期益处及坏处均未得到证明，只要患者肌肉没有出现过度紧张。
预防或减少四肢肌腱挛缩
患者的行走能力受肌无力及肌腱挛缩的共同影响，消除其中任何一种症状均可促进患者行走能力的保持。物理疗法中，拉伸机下肢手术可是肌腱挛缩得到缓解[38]。四肢挛缩可通过联合实施几种以下手术方案得到预防或缓解：将胫骨后肌转移至第2或第3楔骨；股中部髂胫束的广泛切除；将腿后腱及跟腱延长；以及阔筋膜张肌切割。
在患者出现挛缩或行走能力严重受损之前，尽早接受这些手术，可获得最好的效果。[38][39]有数个研究报道，在实施以上手术后，患者无需支撑的行走能力被延长了1年以上。若手术实施较晚，患者步态已受严重损害并发生跌倒，那么患者术后的站立以及，可能，行走需要长腿固定器[40]。这些手术治疗对延长仅患有较轻的肌营养不良，如Becker肌营养不良（BMD）及Emery-Dreifuss肌营养不良，患者保持独立行走能力的效果更佳。
阶段2：需坐轮椅者
维持日常活动，适用于所有类型的肌营养不良症
患者可使用标准或机械化的轮椅。仅出现极轻微的髋关节及膝关节挛缩的患者应使用站立式机械化轮椅，以保持骨骼肌关节的完整，并使患者对未来的保持一种积极的心态，同时，机械臂可增强轮椅功能。[41][42]当前已有可编程的便携式机械臂，可适于多种表面及用途。它们可以辅助大多数的上肢活动。
使用电脑控制环境及下肢休息夹板同样可能对患者有益。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 一位47岁的男性Duchenne肌营养不良患者展示试用环境控制电脑：A）患者利用操纵该适配器玩电脑游戏；B）迷你操纵杆；C）该设备可允许患者使用5个单独开关操作所有具有一个多次旋转开关的设备；D）平台旋转可通过压下突出的开关激活；E）具有轻触式开关的微型灯；F）头部指向装置，允许患者通过转动头部移动光标。From the collection of John R. Bach, MD, FAAPMR [Citation ends].部分医疗中心对患者实施下肢肌腱松解手术，并在术后让患者使用长腿固定器。然而，这种方法的过程繁琐，并且患者不太可能在术后使用支架继续走路。不过，部分接受该手术的患者在几年之后可进行短距离的缓慢行走。[45]
在出现呼吸急促症状时保持最佳营养状态
随着患者肺活量的减小会出现呼吸过速的现象，当患者可吞咽时间过短患者会频繁出现营养不良及随后的体重下降的症状。
若患者同时出现体重下降、吞咽障碍及呼吸急促的症状，则需要在患者进餐时进行无创通气辅助呼吸。患者将以15 mm口径的呼吸嘴接受IPPV辅助呼吸，一获得1到1.5 L的气量[46]。这将为患者提供15s的吞咽时间，通常可使患者体重增加。
有15%～20%的DMD患者最终将失去安全吞咽食物的能力，并需要使用留置胃管。留置胃管可通过以下几种方法之一安装：气管插管和全身麻醉下经皮内镜下胃造瘘术 (percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG)、放射下植入胃造瘘术 (radiographically inserted gastrostomy, RIG)、开放性胃造瘘术，或者联合肺通气的 PEG（通气是经口鼻面罩而不是喉导管）。[47][48][49]气管插管联合全身麻醉下 PEG 经常会引起呼吸道并发症，并且在使用传统方法拔管时，有时会发生拔管失败。尽管 RIG 可避免气管插管和全身麻醉，但该种方法可能不成功。开放性胃造瘘术通常无需气管插管或全身麻醉。
预防脊柱侧凸
固定器不能预防脊柱侧凸，因为脊柱侧凸是由于日益严重的椎旁肌无力导致脊椎塌陷所引起的。研究显示，患者由于椎旁肌损失首先发生脊柱后凸，从而使本来受韧带支撑的脊柱处于不稳定的位置。然后脊柱出现侧向弯曲，并且因盆腔倾斜而加重。最终，脊柱和骨盆发生轴向旋转，从而导致严重畸形。[50]不过，在非常年轻且一般不能移动的先天性肌营养不良患者中，固定器可用于帮助保持脊柱的灵活性，以有利于后期脊柱融合。磁力生长棒置入也可用于非常年轻的患者，在脊柱融合前为脊椎生长“赢得时间”。[51]
接受皮质类固醇治疗的 DMD 患儿脊柱侧凸发生的时间似乎延迟，但也存在严重抵消疗效的副作用，包括肥胖、无法进入青春期，以及最终发生非常痛苦和致残的椎体压缩性骨折。无论是在睡眠期间佩戴（Providence 支架）还是每天佩戴（Charleston 支架）多达 16-22 小时，脊柱矫形器均可预防脊柱侧凸或最小限度地延迟脊柱侧凸的发生。[52][53]
胸腰椎固定器可能使脊柱保持更加灵活的曲度，以便最终获得更好的手术结果，应考虑用于 7 岁以前依赖轮椅且脊柱不够成熟以至于不适合接受脊柱融合的最严重病例。虽然在白天使用固定器已是惯例，但现在的研究表明，在睡眠期间使用固定器也可保持脊柱的灵活性。[53]
大约 40% 的患者在仍具备行走能力时开始出现脊柱侧凸，[16]但是由于手术矫治可能导致患者丧失行走能力，因此直到患者需依靠轮椅行动，才需对脊柱侧凸进行监测。
由于Luque棒脊柱矫形术通常可矫正歪曲40°～45°，所以通常应在脊柱弯曲超过该范围之前进行棒脊柱矫形手术。[54][55]
大约90%的未接受糖皮质激素治疗的患者需进行脊柱矫形及融合手术，而90%的采用积极的糖皮质激素治疗的患者则不需要进行脊柱侧凸手术。[27][56]
心理疗法
除了普通青少年的心理需求以外，DMD患者由于不断加重的残疾，会有一些额外的心理负担。所以，由心理学专家为患者定制的心理治疗方案可能更有利于患者。[57]
阶段3：需呼吸机支持的患者
吸气肌及呼气肌停止活动，符合所有类型的肌营养不良症
在日间，吸气肌停止活动，其功能由IPPV通过呼吸孔道进行支持（若患者唇部无法固定呼吸嘴，则需采用鼻腔IPPV）。
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 47岁的男性Duchenne肌营养不良患者通过15 mm的成角度的呼吸嘴在日间进行辅助呼吸。From the collection of John R. Bach, MD, FAAPMR [Citation ends]. 鼻腔式或非鼻腔式的IPPV被用于夜间休息时的呼吸支持[58]。有症状的呼吸急促的，并同时出现疲乏、清晨头痛、日间嗜睡及呼吸困难的症状的患者，可使用IPPV。[59]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: 47岁的男性Duchenne肌营养不良患者在睡眠时使用鼻式通气设备From the collection of John R. Bach, MD, FAAPMR [Citation ends].随着患者逐渐虚弱并需要更多呼吸支持，患者除夜间需借助IPPV辅助呼吸外，还将在日间继续需要呼吸支持，最终发展为24h均需要IPPV辅助呼吸。[46]虽然膈肌起搏对患有神经肌肉疾病的患者无效，甚至经常有害，但目前经常建议将其用于 DMD 患者。然而，与肌萎缩侧索硬化 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 类似，没有合理的理由支持对任何神经肌肉疾病进行膈肌起搏，有良好的证据表明，与未植入膈肌起搏系统的 ALS 患者相比，植入该系统的患者死亡更早，并且失去肺功能更快。[60][61]
MAC被用于缓解任何形式的分泌物堵塞气道后引起外周血氧饱和度＜95%。根据需要，将无创式IPPV及MAC结合使用，可延长患者寿命，并可避免患者接受气管切开术，除非患者由于认知能力损伤而无法提供合作。[9][62]通过对腹部/胸部施加正压以及对气道施加负压（机械性吸呼仪 [mechanical insufflation-exsufflation]），可为呼吸肌提供支持。[63]
尽管 DMD 及其他神经肌肉疾病患者的所有撤机参数均不支持撤机，并且也不能通过自主呼吸试验，但他们（除晚期延髓性肌萎缩侧索硬化患者外）都可脱离气管插管或气管造口管，来接受无创通气及机械辅助咳痰，因此无需进行气管切开手术。[64][65][66]
保持最佳的营养摄入
有15%～20%的DMD患者最终将失去安全吞咽食物的能力，并需要使用留置胃管。留置胃管可通过以下几种方法之一安装：气管插管和全身麻醉下经皮内镜下胃造瘘术 (PEG)、放射下植入胃造瘘术 (RIG)、开放性胃造瘘术，或者联合肺通气的 PEG（通气是经口鼻面罩而不是喉导管），与前述处于阶段 2 患者的相同。[47][48][49]大多数DMD患者在接受辅助呼吸后，需接受胃造瘘手术。
咨询及医生建议
呼吸机依赖的DMD患者可从咨询医生获得相关建议中获益，以使患者可最好的融入社会，甚至获得工作。一些地方为使患者更好的融入社会，可允许残疾人雇佣、培训及解雇他们自己的护理人员（PAS），而不必依赖于收治性护理机构。
有多达20%的以融入社会的神经肌肉疾病患者，其中包括已婚的，从平均27岁开始成为呼吸机依赖的DMD患者。包括DMD患者在内，神经肌肉疾病患者在婚后成为呼吸机依赖患这后的20年间的离婚率为16%，或是正常人群的一半。[67]
已有从事律师、商人、工程师及学校教师这些职业的呼吸机依赖DMD患者。[67]因此，医生允许患者最大化地实现个体独立过程中医工扮演了很重要的角色，并因给予患者相应的建议，使他们可以获得社会资源。据报道，在全世界16个国家的19个医疗中心中，约有760例接受持续无创正压通气的DMD、肌萎缩性侧索硬化症及1型脊髓性肌萎缩症独立患者。[68]
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