BMJ Best Practice

流行病学

基于对美国，英格兰，澳大利亚以及加拿大的研究发现Duchenne肌营养不良（DMD）发生率为每3000到3500个男性新生儿中出现1例，另外Becker肌营养不良的发生率为25000个男性新生儿中出现1例。[3]有2/3的DMD患者遗传自母亲所携带的带有Xp21区域突变的X染色体。另外1/3的患者是由于相关基因自发的突变所引起的。而DMD在女性中很少见。

不常见的肌营养不良如营养不良性肌强直，其流行率为93.1/1 000 000，另外该病在意大利北部居民中的发病率为1/30 000[4]有报道显示，面肩胛肱型肌营养不良 (facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHMD) 在意大利西北的帕多瓦省的发病率为44/1 000 000。[5]肢带肌营养不良在整个意大利东北部的发病率为8.1/1 000 000，其中每1 000 000人中有5.7人为常染色体隐性遗传或散发性遗传，其余均为常染色体显性遗传。[6]先天性肌营养不良是一种常染色体隐性遗传的异质性疾病，在意大利北部，其发病率为 46.5 例/100 万人，患病率为 6.8 例/100 万。[7]

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