家族性地中海热

主要是一种地中海热基因突变的孟德尔隐性遗传病。

主要见于地中海地区血统的人种，特别是来自阿拉伯国家/地区、土耳其和亚美尼亚的人群。

特征为发热和全身性炎症反复发作，通常持续 24~72 小时，一般见于儿童。

罕见症状包括慢性关节炎、脊柱关节病、肌病和纤维肌痛。

临床判断对于确诊非常重要，通常通过回顾性方式确诊。

大多数病例均对秋水仙碱有反应，该特征几乎始终具有诊断意义，能够与其他遗传性周期性发热综合征区分开。

秋水仙碱是唯一经证实的疗法，并能防止最严重和危及生命的并发症 - 肾淀粉样变性。

家族性地中海热（FMF；人类孟德尔遗传表型编号：249100）是目前正在扩大的自身炎症性疾病家族的一部分。该疾病起源于 2000 多年前的西亚，并随着广泛全球移民的出现而蔓延到地中海盆地和地球上其他地区。首先由 Siegal 于 1949 年归为临床疾病，[1]Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis. Gastroenterology. 1949;12:234-247.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18124924?tool=bestpractice.com特定人群的这一遗传性疾病具有临床和遗传两种定义。[2]Grateau G. Clinical and genetic aspects of the hereditary periodic fever syndromes. Rheumatology (Oxford). 2004;43:410-415.http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/43/4/410.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14983109?tool=bestpractice.com

临床上定义为发热、剧烈腹痛、关节痛或单关节炎、胸膜炎以及单侧踝关节或单侧足上类丹毒疹反复自限性发作，通常持续 24~72 小时。FMF 主要影响地中海盆地的人群，尤其是阿拉伯、土耳其、西班牙系犹太人以及亚美尼亚血统人群，在这些人中，该疾病比较常见。对于大多数患者，最早的临床体征出现于儿童时期。

遗传学定义是孟德尔隐性遗传疾病，由编码 marenostrin/pyrin 蛋白的地中海热基因 (MEFV) 突变导致。MEFV 基因分析是确诊 FMF 的唯一客观工具。然而，MEFV 基因携带者有时表现为 FMF 样疾病。事实上，大量突变分析表明，多达 30% 的临床 FMF 患者仅存在 MEFV 基因的单一等位基因突变。[3]Zaks N, Shinar Y, Padeh S, et al. Analysis of the three most common MEFV mutations in 412 patients with familial Mediterranean fever. Isr Med Assoc J. 2003;5:585-588.http://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/54/27241.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12929299?tool=bestpractice.com[4]Tunca M, Akar S, Onen F, et al; Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005;84:1-11.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15643295?tool=bestpractice.comFMF 携带者可能存在症状的原因目前尚不清楚。因此，主要以临床诊断为主，因为即使经过完整的基因分析也不一定能确定两个等位基因突变。

FMF 的主要并发症为全身性继发性淀粉样变性。秋水仙碱预防法可轻易预防这种情况，所以需要及时准确的诊断。