BMJ Best Practice

案例

案例#1

一名 15 岁的亚美尼亚血统男孩因 6 小时前开始剧烈腹痛前来就诊；他已持续 3 天存在便秘情况，体温为 39℃ (102°F)。他具有恶心症状，但无呕吐。检查发现，存在重度腹部压痛，伴有肌卫，并存在肠鸣音。分别于 3 年和 8 年前接受过阑尾切除术和腹部探查术，留有疤痕。他有反复发热性疾病病史，有时伴有胸膜炎性胸痛。他的儿科医生通常利用抗生素对这些情况进行治疗，症状通常会在 1 周内消退。

案例#2

一名 31 岁的意大利男性因右髋关节严重疼痛导致跛行而就诊。他有关节炎反复发作史，该病始发于 5 岁时，常伴 38℃ (100°F) 的发热。关节炎通常累及一个关节，最初开始于一只脚踝，然后累及一侧膝盖。通常用非甾体抗炎药 (NSAID) 治疗上述病症，症状持续时间不到 1 周。

其他表现

在大多数情况下，发热伴有急性浆膜炎，发作时仅累及一个部位。最严重的发作可累及多个部位。少数情况下，患者可能患有阴囊炎、心包炎或无菌性脑膜炎、腹泻、关节炎/关节痛，以及类似于过敏性紫癜的一过性血管炎。

患者也可能出现并发症，包括先前无任何发热性疾病的淀粉样变性（FMF 表型 II）。然而，FMF 表型 II 的病症主要始于仅可作出临床诊断的时期，且大多数为回顾性研究。[5][6][7][8]实际上，这些研究中的患者可能忽略了轻微发作或将发作表现误诊为其他疾病。此外，前瞻性研究表明，即使在蛋白尿显著的兄弟姐妹中也不存在 FMF 表型 II。[9]因此，存在 FMF 表型 II 时有理由需要复诊和/或似乎只有极少数有淀粉样蛋白 A 淀粉样变性多个危险因素的患者才会存在 FMF 表型 II 。

除淀粉样变性外，该疾病的慢性表现（例如包裹性腹膜炎和慢性破坏性关节炎，尤其累及髋关节和膝关节）比较罕见。炎症未完全控制的患者亚组中也存在多数情况下无任何特殊后遗症的脾肿大。一些患者患有相关疾病（例如血清反应阴性脊柱关节病、过敏性紫癜和/或结节性多动脉炎）。

不完全症状更常见于杂合患者，且杂合性可能是各种其他炎症性疾病（如克罗恩病、白塞病或多发性硬化症）的一个危险因素。

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