BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

急性结节病

体征/症状

咳嗽；呼吸困难；慢性疲劳；哮鸣；干啰音；淋巴结病；畏光；眼睛发红、疼痛；结节性红斑。

检查

全血细胞计数 (FBC)：贫血、白细胞减少。血清钙：升高。血管紧张素转换酶水平：升高。

胸部 X 线检查：可见肺门和/或气管旁淋巴结肿大，上叶为主，双侧浸润；胸膜腔积液（罕见）和蛋壳样钙化（非常罕见）。

类风湿性关节炎

体征/症状

年龄 50~55 岁；更可能见于女性；活动性对称性关节炎持续超过 6 周；最常累及双侧掌指 (MCP) 部位、近端指间 (PIP) 和跖趾 (MTP) 关节；类风湿结节。

检查

类风湿因子：阳性。抗环瓜氨酸肽抗体：阳性。

关节 X 线检查：典型的骨质破坏。

血管炎

体征/症状

上肢疼痛和咀嚼暂停；头痛和头皮压痛；血尿；肱脉搏不对称；杂音；足下垂、腕下垂；皮肤溃疡；可触及的紫癜。

检查

红细胞沉降率 (ESR)：＞ 100 mm/h。CRP：升高。抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA)：阳性。

尿液分析：血尿、蛋白尿、红细胞管型。

受累组织活组织检查：血管壁坏死、纤维素样坏死、核碎裂和红细胞外渗。

血清阴性脊柱关节病

体征/症状

背痛；虹膜炎；起止点炎。

检查

HLA B27：阳性。

关节 X 线检查：骨质破坏。超声：起止点炎。MRI：骨髓水肿。

急性阑尾炎

体征/症状

临床上可能难以识别。

厌食；右下腹 (RLQ) 压痛、肌紧张和反跳压痛。

检查

腹部 CT 和超声检查：阑尾异常（直径超过 6 mm）。

急腹症

体征/症状

临床上可能难以识别。

无意识的肌紧张，肠鸣音减弱。

检查

腹部 X 线检查和 CT：显示不同的潜在病因。

周期性发热、阿弗他口腔炎、咽炎、腺炎 (PFAPA)

体征/症状

是儿童反复发热的最常见病因。

PFAPA 的关键症状即其名称中的那些症状：周期性高热，持续 3~6 天，时间间隔约为 3~5 周，还有口疮性溃疡、咽炎和/或腺炎。[71][72]

影响 6 岁前发病的儿童，但随着年龄的增长自发消退（通常是在青春期前）。

在两次发作之间，儿童看似健康。

发作持续时间至少 6 个月。

诊断需反复喉分泌物培养阴性和排除其他病因（例如 EBV、巨细胞病毒 (CMV)）。

检查

无鉴别性检查；差别依赖于精确的临床诊断。

甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD)，也称为高免疫球蛋白 D 血症综合征 (HIDS)

体征/症状

任何种族，但大多为荷兰和其他欧洲血统。常染色体隐性。

通常在婴儿期发病。发作通常持续 3~7 天，并随着年龄的增加而变得不太频繁和严重。

严重疼痛，伴发呕吐和便秘；对称性关节炎；淋巴结病很常见；脾肿大见于近一半的儿童；皮肤血管炎比较常见；口疮性溃疡。

检查

发作期间尿中的甲羟戊酸代谢物量升高。由于 MKD 患者在两次发作之间的甲羟戊酸代谢产物正常，故应通过测量酶活性和/或分析 DNA 突变确诊。[54][73][74]

血清 IgD 可能升高。然而，这不具特异性或敏感性，而且在其他自身炎症综合征、其他慢性炎症疾病以及甲羟戊酸激酶缺乏儿童中（其中近半数的血清 IgD 水平将持续正常）也可能升高。[75][76]

TNF 受体相关周期性综合征 (TRAPS)

体征/症状

TRAPS 术语始于 1999 年，是在发现 12 号染色体上的致病基因后产生的，[77]也称为家族性爱尔兰热。[78]

任何种族，但大多数为北欧人。常染色体显性或散发病例。

发作通常持续数天至数周，包括迁徙斑、斑点、丘疹和斑块；游走性肌痛；眶周水肿；胸膜炎；结膜炎；阴囊疼痛。淀粉样变性见于 10% 的患者。

检查

靶向基因分析表明调节 TNFRSF1A 蛋白的 TNFRSF1A 基因存在突变。[54][73][74][75][76]

新生儿发作多系统炎症性疾病 (NOMID)/婴儿慢性神经皮肤和关节综合征 (CINCA)

体征/症状

冷吡啉病的一种。

任何种族。常染色体显性。

全身性荨麻疹样皮疹和嗜中性外分泌性汗腺炎；精神发育迟滞；破坏性关节炎；前葡萄膜炎，视神经盘变化和失明；感音性耳聋。

检查

靶向基因分析显示影响冷吡啉蛋白功能的 CIAS1 存在突变。[76][79][80]

冷吡啉相关周期性发热综合征 (CAPS)，包括：家族性寒冷性自身炎症综合征 (FCAS)；Muckle-Wells 综合征 (MWS)；新生儿发作多系统炎症性疾病 (NOMID)/婴儿慢性神经皮肤和关节综合征 (CINCA)

体征/症状

CAPS 是一种常染色体显性炎性疾病，包括 3 个连续表型：家族性寒冷性自身炎症综合征 (FCAS)、Muckle-Wells 综合征 (MWS) 和新生儿发作多系统炎症性疾病 (NOMID)（也称为婴儿慢性神经皮肤和关节综合征 (CINCA)）。这些冷吡啉病曾被认为是不同的疾病，但现用于描述疾病的严重程度。

任何种族。常染色体显性遗传或偶发病例。

家族性寒冷性自身炎症综合征 (FCAS)：婴儿早期发病，且有时在出生后几小时内发病。感冒或出汗后的全身性发冷可导致发病。发作期间出现荨麻疹痒、灼热皮疹和关节炎。皮疹始于四肢，然后遍布全身。发作期间大量出汗。结膜炎和肌痛。发作持续时间 ＜ 24 小时。

Muckle-Wells 综合征：特征类似于家族性寒冷性自身炎症综合征 (FCAS)，但发作更频繁，从每周数次到每月数次，持续时间略长。如果发生感音性耳聋和系统性淀粉样变性 (25%)，可与 FCAS 区别，因为这些变化在 FCAS 中极少见。

NOMID/CINCA：全身性荨麻疹样皮疹和嗜中性外分泌性汗腺炎；精神发育迟滞；破坏性关节炎；前葡萄膜炎，视神经盘变化和失明；感音性耳聋。

检查

靶向基因分析显示影响冷吡啉蛋白功能的 NLRP3（之前称为 CIAS1）基因存在突变。[54][73][74][75][76]

化脓性关节炎综合征，伴坏疽性脓皮病和痤疮 (PAPA)

体征/症状

常染色体显性。

瘢痕形成性囊肿性痤疮；坏疽性脓皮病；脓性无菌非轴向关节炎。

检查

靶向基因分析显示调节蛋白 CD2-结合蛋白 1 功能的 CD2BP1 存在突变。[54][73][74][75][76]

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