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家族性地中海热

并发症

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并发症 table
并发症	时间表	可能性
淀粉样变性	长期	中
在秋水仙碱时代之前，淀粉样肾病是 FMF 的致死病因。如缺乏适当的治疗，淀粉样变性仍是 FMF 的主要并发症。淀粉样变性主要见于出现早期和严重炎症发作（FMF 表型 I）的患者。[100]事实上，淀粉样蛋白 A 淀粉样变性与血清淀粉样蛋白 A (SAA) 水平所反映的炎症状态的持续时间和强度密切相关。然而，淀粉样变性甚至可出现在无临床炎症发作的患者中（FMF 表型 II）。[9]表型 II 无疑罕见，但其可能由两次发作之间的血液炎症引起，至少有一部分原因是这样：研究发现，血清 SAA 在两次临床发作间会升高，这表明存在亚临床炎症。淀粉样变性患病率因种族而异。这表明，遗传和/或环境因素参与 FMF 期间淀粉样变性的发生。几项相关性研究已表明了淀粉样变性和 M694V 纯合突变之间的优先相关性。[43][47] 修饰基因，其中编码 SAA 的基因可影响淀粉样变性的发生。两种基因（SAA1 和 SAA2）编码该蛋白，已对多个多态性变体进行了描述。在 FMF 患者中，与 SAA1.1 基因座的其他基因型相比，纯合 SAA1.1 基因型与淀粉样变性风险增加相关。男性是淀粉样变性风险的另一诱因。[15]虽然已知类固醇激素能够调节急性期蛋白循环水平，但尚未根据性别研究 FMF 患者的炎症状态。尚未发现能够解释全谱 FMF 相关淀粉样变性的其他遗传学因素。环境因素也可能具有一定作用。已将患者国家/地区确定为淀粉样变性的一大危险因素，但其联系性仍待确定。[53] SAA 蛋白是 FMF 相关淀粉样蛋白的高敏感性但非特异性标志物，在发作期间升高。组织活组织检查，特别是肾脏活组织检查，被视为诊断用确定性检测。在出现肾功能衰竭前，秋水仙碱对淀粉样变性病例仍有效，新兴疗法似乎也非常有潜力。在晚期阶段，一些患者需要肾移植。淀粉样变性
长期关节炎	长期	低
见于 5% 的患者，通常在反复发作后发病。通常出现在下肢的大关节中，以及其他关节中的寡关节炎或多关节炎。尽管通常会完全恢复，但可能发展为慢性复发性致残性关节损伤，甚至导致关节置换。病例报告表明生物制剂（例如 TNF-α 拮抗剂）有效。[63][90]
脊椎关节病	长期	低
见于 10% 的慢性关节炎患者。HLA B27 阴性。累及一个或两个骶髂关节，伴有复发性起止点炎、炎症性颈部和背部疼痛以及脊椎影像学微小变化。[101] 血清阴性关节炎评估
男性不育	长期	低
生育能力下降在男性和女性中均有报告。在男性中，提出的机制是睾丸淀粉样变性。秋水仙碱治疗能够降低发生不育的可能性。秋水仙碱治疗对生育力、妊娠、FMF 母亲所生婴儿或 FMF 母亲母乳喂养无不良影响。[99][102][103] 男性不育症
女性不育	长期	低
生育能力下降在男性和女性中均有报告。在女性中，腹膜炎和腹腔内粘连的反复发作是主要病因。秋水仙碱治疗能够降低发生不育的可能性。秋水仙碱治疗对生育力、妊娠、FMF 母亲所生婴儿或 FMF 母亲母乳喂养无不良影响。[102][104] 女性不育
发育迟滞	长期	低
发育迟缓可能见于 FMF 儿童。然而，可能性很小，尤其是利用秋水仙碱治疗。因 FMF 接受秋水仙碱治疗的儿童其生长和发育状况正常，与未得到诊断和治疗的儿童不同。发育迟滞
正确诊断前的阑尾切除术和腹部探查手术	存在差异	高
在尚未诊断患者中的发生率较高。通常因严重腹膜炎而见于尚未诊断的患者。
长期发热肌痛综合征	存在差异	低
持续数周且仅对大剂量皮质类固醇有反应的严重肌肉疼痛和压痛见于 5% 以下的患者中。[48][84]
血管炎	存在差异	低
过敏性紫癜约见于 5% 的患者。结节性多动脉炎 (PAN) 甚至见于极幼小儿童，但这非常罕见。基因突变 M694V 似乎存在于 PAN 病例中，但已在其他病例报告中发现其他突变。[105][106] 系统性血管炎
白塞病	存在差异	低
这是一种与环境因素相关的多基因疾病。一些有 FMF 基因突变的白塞病患者绝不会出现 FMF，但可能出现淀粉样变性。确诊白塞病后，一些患者会出现 FMF。[107][108][109][110] 白塞病也可能涉及淀粉样变性，这意味着地中海热突变纯合患者可能获益于秋水仙碱预防，以防止淀粉样变性。白塞综合征
急性肝炎和高胆红素血症	存在差异	低
已有报道，并对秋水仙碱治疗有反应。[14][111] 自身免疫性肝炎
隐源性肝硬化	存在差异	低
已有报道。[65] 肝硬化

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淀粉样变性

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男性不育

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发育迟滞

正确诊断前的阑尾切除术和腹部探查手术

长期发热肌痛综合征

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隐源性肝硬化

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