BMJ Best Practice

筛查

现有证据表明，在一般人群中筛查已知参与自身炎症性疾病（自身炎症综合征、FMF、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征或高免疫球蛋白 D 血症综合征）的高发病率基因突变，往往不会获得额外的相关信息。[54][73]

基因检测

不建议在指定病例的兄弟姐妹或家庭成员中进行地中海热突变的常规基因检测。然而，似乎有必要让父母或兄弟姐妹知悉 FMF 的临床体征，以便其能够在出现疑似症状情况下向医生征询意见。在继发性淀粉样变性高危家族中，应检测急性期反应物。在完全无症状个体的两次连续血检中，若炎症标志物升高，则应考虑基因检测。这是因为急性期反应物升高可能会显示隐匿性疾病，并且这些患者需及时治疗。

在地中海血统儿童中，评估不明原因发热性肌肉骨骼症状时，需要对 4 种最常见基因突变（M680I、M694V、V726A 和 M694I）实施基因检测。[19]然而，仅在出现炎症的临床和/或生物学症状时，患者的 2 种突变才能确诊。

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