BMJ Best Practice

治疗步骤

秋水仙碱是诊断为 FMF 患者的唯一确定的疗法（1972 年被首次证明），并可防止潜在致命性肾淀粉样变性并发症。[58]几乎 95% 有效（排除可能不耐受或不能坚持的患者后）。[81]秋水仙碱用于治疗急性发作、抑制发作、防止淀粉样变性以及稳定淀粉样蛋白肾病患者蛋白尿。[58][82]有些患者也使用秋水仙碱治疗急性发作。

秋水仙碱通常不用于无症状患者，即使已发现 FMF 突变。急性期反应物升高并携带与表现症状家庭成员相同突变的先证者家族成员应接受秋水仙碱治疗，因其在生命后期可能发展为完全的 FMF 症状，并可能存在继发性淀粉样变性风险。

急性发作

利用镇痛剂或非甾体抗炎药 (NSAID) 治疗急性发作以缓解症状。

不应当鼓励短期增加秋水仙碱剂量，因为疗效不一致，并且可能增加副作用风险。[83]若需增加秋水仙碱剂量，以治疗 FMF 发作，则必须考虑如下因素：

  • 仅在前驱症状发作期间增加剂量

  • 切勿超过每日最大剂量

  • 监测副作用

  • 发作后立即恢复到患者“正常”剂量。

持久肌痛

持续肌痛患者可能需要 6 周的泼尼松龙和/或非甾体抗炎药辅助治疗，但也可能对秋水仙碱单药有反应。[48][63][84]

终身预防

患者终身都需要每日接受秋水仙碱治疗。最初，因不良反应（包括腹泻、恶心、腹部绞痛和腹胀）可能难以坚持。然而，长期秋水仙碱治疗非常有效并且具有安全性，伴有轻度和偶发的不良反应。因可能引起严重的骨髓抑制和死亡，所以不鼓励静脉注射秋水仙碱。已使用辅助性生物制剂，结果发现用于秋水仙碱疗效不佳或耐药性差的患者时有效。[85][86][87]目前，支持这一点的证据非常有限，并且没有批准用于 FMF 治疗的生物药物。然而，通常在安全范围内，按照其他适应症（例如，冷吡啉相关周期性综合征、类风湿性关节炎和克罗恩病）剂量给药。

功能性研究表明，FMF 炎症反应涉及白细胞介素 (IL)-1；因此，IL-1 抑制剂被视为治疗耐药性 FMF 的好方法。在美国进行的一项小型安慰剂对照研究证实，秋水仙碱耐药性 FMF 患者对 IL-1 抑制剂反应良好。[86]现首次尝试将 IL-1 抑制剂用于秋水仙碱耐药和/或不耐受患者。[88]即使现有的 IL-1 靶向药物越来越多，但应当使用短半衰期药物（即，阿那白滞素）开始治疗，以检测有效性。仅在短半衰期药物有效时才考虑中或长半衰期药物（即利纳西普、康纳单抗）。[89]

还对关节受累的秋水仙碱不耐受患者进行了肿瘤坏死因子 (TNF)-α 拮抗剂，结果表明其是大部分患者的良好选择。在关节严重受累的耐药 FMF 患者中可考虑 TNF 拮抗剂。[89][90]

使用此内容应接受我们的免责声明。