家族性地中海热

大多是因急性炎症而致的中性粒细胞升高。血小板增多可能作为急性期反应出现。

白细胞增多 ± 血小板增多

急性期反应物，在两次发作之间可能依然升高。无特异性或诊断性意义。

升高

急性期反应物，在两次发作之间可能依然升高。无特异性或诊断性意义。

升高

急性期反应物，在两次发作之间可能依然升高。无特异性或诊断性意义。

升高

急性期反应物，在两次发作之间可能依然升高。无特异性或诊断性意义。

升高

若严重升高，则可能提示急性病毒性肝炎。FMF 发作期间，可能轻度升高。

两次 FMF 发作之间，应恢复到正常水平。

罕见：ALT 和 AST 升高

发作期间可能出现蛋白尿，此时应当评估潜在的致命性肾淀粉样变性并发症。

血尿可能提示潜在感染或其他诊断（例如血管炎）。

蛋白尿；血尿提示感染或血管炎

由急性炎症所致。无特异性或诊断性意义。

升高

有助于鉴别发热性疾病的其他病因。无特异性或诊断性意义。

一般正常

在罕见病例中，可能会显示慢性破坏性关节炎，通常发生在单侧髋关节或单侧膝关节受累时。可能提示其他诊断。

一般正常

该结果提示腹部浆膜炎（腹膜炎）。有助于排除导致急腹症的其他病因，但仍须高度怀疑 FMF ，否则可能漏诊。

可能显示积液和/或炎症

该结果提示胸膜浆膜炎（胸膜炎）。无特异性或诊断性意义，但可能有助于提示诊断和/或排除鉴别诊断。

可能会显示胸膜腔积液

该结果提示心包浆膜炎（心包炎）。

超声心动图结果表明，病程 16 年以上的患者中，27% 有心包疾病症状，但无任何其他的已知致病因素。[69]Dabestani A, Noble LM, Child JS, et al. Pericardial disease in familial Mediterranean fever: an echocardiographic study. Chest. 1982;5:592-595.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7075279?tool=bestpractice.com[70]Kees S, Langevitz P, Zemer D, et al. Attacks of pericarditis as a manifestation of familial Mediterranean fever (FMF). QJM. 1997;90:643-647.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9415347?tool=bestpractice.com

可能显示心包积液；不存在左心室壁运动异常

在罕见病例中，可能显示慢性破坏性关节炎，通常发生在单侧髋关节或单侧膝关节受累时。可能提示其他诊断。

一般正常

并非所有突变均是已知的。2/3 以上的病例存在 4 种最常见突变（M680I、M694V、V726A 和 M694I）。[19]Brik R, Litmanovich D, Berkowitz D, et al. Incidence of familial Mediterranean fever (FMF) mutations among children of Mediterranean extraction with functional abdominal pain. J Pediatr. 2001;138:759-762.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11343058?tool=bestpractice.com

E148Q 氨基酸替代的作用存在争议，这种替代是谷氨酰胺 (Q) 替代谷氨酸 (E)。最初，这个序列变体被描述为导致疾病的突变，外显率低，症状轻。[11]Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, et al. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. 2002;10:145-149.http://www.nature.com/ejhg/journal/v10/n2/full/5200776a.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11938447?tool=bestpractice.com[20]Aganna E, Hawkins PN, Ozen S, et al. Allelic variants in genes associated with hereditary periodic fever syndromes as susceptibility factors for reactive systemic AA amyloidosis. Genes Immun. 2004;5:289-293.http://www.nature.com/gene/journal/v5/n4/full/6364070a.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15071491?tool=bestpractice.com[21]Akar N, Akar E, Yalçinkaya F. E148Q of the MEFV gene causes amyloidosis in familial Mediterranean fever patients. Pediatrics. 2001;108:215.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11452963?tool=bestpractice.com然而，一些研究者在近期研究中发现，患者和对照人群的 E148Q 频率相似，因此表明这只不过是良性多态性。目前已知 E148Q 变体比较常见，其致病意义尚不明确，并且作为唯一的 MEFV 变体，不能支持 FMF 诊断。[60]Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N, et al. Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2015;74:635-641.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25628446?tool=bestpractice.com

临床诊断 FMF 时，不同等位基因上存在 2 个突变（纯合性或复合杂合性）即可确诊。[49]Grateau G, Pêcheux C, Cazeneuve C, et al. Clinical versus genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. QJM. 2000;93:223-229.http://qjmed.oxfordjournals.org/content/93/4/223.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10787450?tool=bestpractice.com仅存在 1 个突变时，无法确诊；然而，若出现典型临床症状，则不应排除诊断，因确实存在一些罕见或未知的突变。The registry of hereditary auto-inflammatory disorders mutations[32]Kone-Paut I, Hentgen V, Guillaume-Czitrom S, et al. The clinical spectrum of 94 patients carrying a single mutated MEFV allele. Rheumatology (Oxford). 2009;48:840-842.http://rheumatology.oxfordjournals.org/content/48/7/840.longhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19465590?tool=bestpractice.com[33]Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S, et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2009;60:1862-1866.http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/art.24570/fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19479871?tool=bestpractice.com[34]Moradian MM, Sarkisian T, Ajrapetyan H, et al. Genotype-phenotype studies in a large cohort of Armenian patients with familial Mediterranean fever suggest clinical disease with heterozygous MEFV mutations. J Hum Genet. 2010;55:389-393.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20485448?tool=bestpractice.com那些相同的真杂合子可能会显示 FMF 的完整临床表现。像许多隐性疾病一样，一些杂合子患者也可能具有较少的临床体征。尽管基因诊断未为每位患者提供最终解决方案，但已成为确诊 FMF 的一大重要诊断工具，从而提供适当的治疗，尤其是在儿童中。[54]Simon A, van der Meer JW, Vesely R, et al. Approach to genetic analysis in the diagnosis of hereditary autoinflammatory syndromes. Rheumatology (Oxford). 2006;45:269-273.http://rheumatology.oxfordjournals.org/cgi/content/full/45/3/269http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16234278?tool=bestpractice.com

市售检测试剂盒包括“FMF StripAssay”（可提供更快、更精确的结果）。

为进行基因检测，医生应联系当地实验室供应商（或大学中心的当地研究实验室）。

阳性突变