BMJ Best Practice
最后审核时间： 十月 2018
最近更新时间： 一月 2018

小结

定义

病史和查体

关键诊断因素

  • 存在的危险因素
  • 肉眼血尿
  • 听力受损
全部具体信息

其他诊断因素

  • 疲乏
  • 呼吸困难
  • 外周水肿
  • 高血压
全部具体信息

危险因素

  • Alport 综合征家族史
  • 薄基底膜肾病家族史
  • 显微镜下血尿家族史
  • 显微镜下血尿
全部具体信息

诊断性检查

首要检查

  • 全血细胞计数 (FBC)
  • 血生化
  • 空腹血脂
  • 尿液分析
全部具体信息

需要考虑的检查

  • 分子基因学检测
  • 超声心动图
全部具体信息

新兴检查

  • 皮肤活检
全部具体信息

治疗流程

疾病持续状态

所有患者

贡献者

University Reader in Renal Genetics

Honorary Consultant in Medical Genetics

Academic Laboratory of Medical Genetics

University of Cambridge

Addenbrooke's Treatment Centre

Addenbrooke's Hospital

Cambridge

UK

利益冲突披露
RNS has served as an advisory board member and paid speaker for Otsuka Pharmaceuticals. RNS has had research grants and speakers' fees paid to the University of Cambridge from Otsuka Pharmaceuticals and Intercept Pharmaceuticals.

同行评议专家 查看所有

Professor

Department of Pediatrics

University of Minnesota Medical School

Minneapolis

MN

利益冲突披露
CK declares that he has no competing interests.

Emeritus Director of Research

Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale

INSERM U574

Hôpital Necker-Enfants Malades

and Université Paris Descartes

Paris

France

利益冲突披露
MCG declares that she has no competing interests.

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