BMJ Best Practice

预后

对于男性 X 连锁型 Alport 综合征 (XLAS) 患者，疾病遵循一致的进展阶段但不同的病程。除非发生肾衰竭并给予肾脏替代治疗（透析或移植）的情况，目前似乎未有干预措施可以影响疾病进程。[33]这是拯救生命的干预。显微镜下血尿和发作性肉眼血尿是从早期发展而来。然后发展为蛋白尿，这是高血压和进行性肾衰竭的前兆。所有男性患者将最终发展为慢性肾衰竭。进展为慢性肾衰竭的速率取决于 XLAS 中的突变。如果患者的 COL4A5 中有功能丧失性突变，那么 超过90% 的患者在 30 岁前会发展为慢性肾衰竭。[3]12% 的 XLAS 女性患者可能在 40 岁前进展为慢性肾衰竭，10% 会有明显的听力损失。在常染色体隐性遗传性Alport综合征，疾病自然史的特点不是很明显。在患有常染色体隐性遗传 性Alport 综合征一系列的 40 名个体中，年龄中位数是31岁年，终末期肾病(ESRD) 的年龄中位数是22.5 年（范围从 10 至 38 岁）。三分之一的成年人有正常肾功能。[44]相同数量是由于 COL4A3 和 COL4A4突变导致。至少一个功能缺失等位基因的存在预测了 ESRD 的更早发作。一旦发生慢性肾衰竭，所有类型的Alport综合征患者均应接受肾脏替代治疗。

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