Alport 综合征

易淤血和出血病史。家族史可提示常染色体显性遗传。[27]Heath KE, Campos-Barros A, Toren A, et al. Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes. Am J Hum Genet. 2001 Nov;69(5):1033-45.http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(07)61319-6http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11590545?tool=bestpractice.com

FBC 显示巨血小板减少症。由于 MYH9 基因突变。[27]Heath KE, Campos-Barros A, Toren A, et al. Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes. Am J Hum Genet. 2001 Nov;69(5):1033-45.http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(07)61319-6http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11590545?tool=bestpractice.com[28]Pecci A, Panza E, Pujol-Moix N, et al. Position of nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA) mutations predicts the natural history of MYH9-related disease. Hum Mutat. 2008 Mar;29(3):409-17.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18059020?tool=bestpractice.com

常染色体显性遗传疾病，特征是听力损失，外、中和内耳结构性缺陷，鳃裂瘘或囊肿，以及肾脏疾病。该疾病具有低外显率和表达变异性，使其在某些病例中很难做出诊断。

在正式测试中，听力损失可能是感音神经性、传导性或混合性。超声可见肾功能异常的范围从轻度发育不良到完全缺失。主要由于 EYA1 和 SIX1 基因突变。[29]Krug P, Morinière V, Marlin S, et al. Mutation screening of the EYA1, SIX1, and SIX5 genes in a large cohort of patients harboring branchio-oto-renal syndrome calls into question the pathogenic role of SIX5 mutations. Hum Mutat. 2011 Feb;32(2):183-90.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21280147?tool=bestpractice.com

通常无肾衰竭家族史，除非在近亲结婚家庭。很少与其他类型的肾小球肾炎相关。除了出现持续性显微镜下血尿之外，疾病史都是阴性。

除了出现肾小球起源的血尿之外，所有其他检查均正常。电子显微镜检查呈现薄肾小球基底膜，皮肤和肾脏中的 IV 型胶原免疫组织化学染色正常。可使用 COL4A3 和 COL4A4 检测。

通常无听力损失家族史，最有可能是常染色体显性或隐性遗传。无显微镜下血尿。

依据肾脏活检诊断。尽管其高度遗传异质性，但 INF2、ACTN4、TRPC6、CD2AP、NPHS1、NPHS2 和 PLCE1 中的突变已得到描述。

母系遗传性和与糖尿病家族史相关。

MTTL1、MTTE 和 MTTK 中突变的筛查。

通常无家族史。尽管罕有的家族病例已经有报道，但亲属中无血尿。无其他相关特征。

肾脏活检显示 IgA 肾小球沉积。