Alport 综合征

监测肾脏疾病进展是重要的。常规监测内容包括血清肌酐（肾小球滤过率异常）、空腹血脂、血常规、钙/磷酸盐/PTH、尿酸和尿常规。至少每年检测1次，或随着肾功能变差增加检测频率。[31]Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). KDIGO 2012 Clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease. 2012 [internet publication].http://www.kdigo.org/clinical_practice_guidelines/pdf/CKD/KDIGO_2012_CKD_GL.pdf

应根据当前当地的指南管理疾病的临床表现，例如高血压、慢性肾衰竭和心血管风险。[31]Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). KDIGO 2012 Clinical practice guideline for the evaluation and management of chronic kidney disease. 2012 [internet publication].http://www.kdigo.org/clinical_practice_guidelines/pdf/CKD/KDIGO_2012_CKD_GL.pdf[32]National Heart, Lung, and Blood Institute. The seventh report of the Joint National Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure (JNC 7). Washington, DC: US Department of Health and Human Services; 2004.http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/hypertension/jnc7full.pdf

针对经选择患者组全部患者的治疗推荐

成人蛋白尿伴有或不伴有高血压的首选治疗由 ACE 抑制剂和/或血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂组成。它们也用于减缓肾脏疾病的进展。

建议儿童使用 ACE 抑制剂雷米普利作为一线选择，血管紧张素 II 受体拮抗剂（例如，氯沙坦）或醛固酮拮抗剂（例如，螺内酯）作为二线治疗选择。[34]Kashtan CE, Ding J, Gregory M, et al. Clinical practice recommendations for the treatment of Alport syndrome: a statement of the Alport Syndrome Research Collaborative. Pediatr Nephrol. 2013 Jan;28(1):5-11.http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00467-012-2138-4/fulltext.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22461141?tool=bestpractice.com

需要频繁监测和早期治疗以达到目前指南的目标（即 ＜130/80 mmHg）。建议定期监测不良事件，例如直立性高血压和高钾血症。

由于潜在的肾病。需要尽早转诊到肾脏科医师考虑肾脏替代疗法，可能包括移植或透析。

移植是解决慢性肾衰竭的唯一方法，因为它可以使患者停止透析。它也能减少心血管并发症，延长生存期。

明显的移植后抗 GBM 病会在 3% 至 5% 的 Alport 综合征患者中发生。[36]Kashtan CE. Renal transplantation in patients with Alport syndrome. Pediatr Transplant. 2006 Sep;10(6):651-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16911486?tool=bestpractice.com通常在移植后第1年内发病。可以提供抗 GBM 抗体定期筛查，尤其是如果有潜在的功能缺失性突变和免疫组织化学检出的α-5(IV) 表达缺失。移植失败率较高，二次移植复发率也较高。

移植物功能障碍患者（尤其是 X 连锁型 Alport 综合征男性以及常染色体隐性遗传 Alport 综合征的男性和女性患者）应行移植肾穿刺活检，应用直接免疫荧光检测 IgG 和 C3，并筛查循环抗 GBM 抗体。

抗 GBM 病的表现是不同的，范围从无症状性血清肌酐升高到肉眼血尿、少尿和急进性肾小球肾炎。

高达 80% 的男性X连锁型 Alport 综合征患者在 30 岁之前发生。[3]Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: natural history in 195 families and genotype-phenotype correlations in males. J Am Soc Nephrol. 2000 Apr;11(4):649-57.http://jasn.asnjournals.org/content/11/4/649.fullhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10752524?tool=bestpractice.com还取决于 COL4A5 基因突变的类型。如果出现功能缺失性突变，会更早发病。

可能是由于前圆锥形晶状体（晶状体囊和底层皮质凸出）[2]Jacobs K, Meire FM. Lenticonus. Bull Soc Belge Ophtalmol. 2000;(277):65-70.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11126676?tool=bestpractice.com并诱发轴性近视及白内障。眼科复查是必要的。

圆锥形晶状体儿童患者应每年进行监测，但无需对成人监测，因为并发症发生率非常低。白内障可能需要手术摘除。

在伴有弥漫性平滑肌瘤病的 Alport 综合征病例中，任何症状性平滑肌瘤可能需要手术。女性患者常见生殖器平滑肌瘤。