Alport 综合征

基因检测为症状前早期诊断和产前检查提供了机会。确诊或怀疑诊断的患者应转诊到遗传咨询，那里可以解释产前检查的不同选择并可进行基因检测。

可以对所有 Alport 综合征相关的基因进行直接测序和缺失分析。最好在遗传咨询之后进行。符合诊断标准的患者其 Alport 综合征相关基因的突变检出率较高。所以这对于确认临床诊断和为其他家庭成员提供信息是有价值的。最好只有当临床高度怀疑 Alport 综合征而不是作为一项筛查时才使用基因检测。如果发现未知意义的序列变异，那么结果的解释可能有疑问。X 连锁型 Alport 综合征(XLAS) 的基因型-表型有很强的相关性。阳性的连锁或突变分析可用于提供预测、诊断或产前检查。预测和产前检查需要转诊至临床遗传学家。某些中心除了提供产前诊断之外，还提供胚胎植入前遗传学诊断。

二级预防侧重于防止高血压和慢性肾衰竭相关的并发症。应遵循适合肾脏功能的低盐、高纤维、低胆固醇饮食并应每年回顾。必须避免吸烟，应全力支持、鼓励戒烟。应向医生报告所有新出现的并发症，例如脚踝水肿、尿不适和疼痛、胸痛、视觉障碍以及听力损失，以便进一步评估。这可以对医学并发症进行早期干预和治疗。