BMJ Best Practice

诊断标准

病史和症状的标准[16]

做出 Alport 综合征的诊断至少需要符合以下 3 个条件：

  1. 血尿阳性家族史，伴有或不伴进行性慢性肾衰竭

  2. 进行性感音神经性听力丧失

  3. 特征性眼部变化（前圆锥形晶状体（晶状体囊和底层皮质膨出[2]/黄斑病变）

  4. 肾小球基底膜典型的超微结构改变。

目前其他标准包括弥漫性平滑肌瘤和 IV型胶原在皮肤或肾脏的异常分布。[30]

慢性肾衰竭阶段[31]

  • 1 期：肾小球滤过率大于 90 mL/min/1.73 m^2、基于病理诊断的肾脏损伤证据、放射影像学或实验室检查的异常，例如血尿和/或蛋白尿。

  • 2 期：肾小球滤过率降低，为 60-89 mL/min/1.73 m^2。

  • 3A 期：肾小球滤过率降低，为 45-59 mL/min/1.73 m^2。

  • 3B 期：肾小球滤过率降低，30-44 mL/min/1.73 m^2。

  • 4 期：肾小球滤过率降低，为15-29 mL/min/1.73 m^2。

  • 5 期：肾小球滤过率降低，低于 15 mL/min/1.73 m^2。GFR MDRD calculators for adults

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