BMJ Best Practice

病史和查体

关键诊断因素

常见 查看所有

存在的危险因素

直系亲属（尤其是母亲或父母双方）中的显微镜下血尿病史是 Alport 综合征的一个强危险因素。有肾衰竭和/或耳聋病史的男性亲属可能也提示诊断。大多数 Alport 综合征是 X 连锁型，所以不会发生男性到男性的遗传。常染色体隐性遗传 Alport 综合征通常在任一性别的兄弟姐妹中发生。大约 10% 的 X 连锁型 Alport 综合征病例是由新突变导致，所以没有家族史。

肉眼血尿

常见的症状是肉眼血尿，通常由年幼的孩子并发感染引发。

听力受损

肾衰竭和耳聋等并发症在 X 连锁型 Alport 综合征的年轻男性患者中通常更常见，但在常染色体隐性形式中，这些并发症均等地出现在男性和女性中。[3][5][24][25]

其他诊断因素

常见 查看所有

疲乏

与肾衰竭进展相关的不明确症状。可能是由于贫血。肾衰竭和耳聋等并发症在 X 连锁型 Alport 综合征的年轻男性患者中通常更常见，但在常染色体隐性形式中，这些并发症均等地出现在男性和女性中。[3][5][24][25]

呼吸困难

与肾衰竭进展相关的不明确症状。肾衰竭和耳聋等并发症在 X 连锁型 Alport 综合征的年轻男性患者中通常更常见，但在常染色体隐性形式中，这些并发症均等地出现在男性和女性中。[3][5][24][25]

外周水肿

与肾衰竭或肾炎综合征进展相关的不明确症状。可能由肾盐排泄受损造成。肾衰竭和耳聋等并发症在 X 连锁型 Alport 综合征的年轻男性患者中通常更常见，但在常染色体隐性形式中，这些并发症均等地出现在男性和女性中。[3][5][24][25]

高血压

慢性肾衰竭体征。

泡沫尿

提示蛋白尿。

罕见 查看所有

视觉障碍

经常由于白内障或角膜糜烂造成。白内障已被描述为主要症状。[10]

学习障碍

与伴智力低下 Alport 综合征相关。

吞咽困难

伴智力低下的 Alport 综合征中可见，由食管平滑肌瘤造成。

咳嗽或复发性支气管炎

伴智力低下的 Alport 综合征中可见，由支气管平滑肌瘤造成。

生长迟缓

慢性肾衰竭体征。

月经过多

在伴弥漫性平滑肌瘤病 Alport 综合征中，可能是生殖器平滑肌瘤的症状。

不规则的坚硬的中央骨盆腔肿瘤

在伴弥漫性平滑肌瘤病 Alport 综合征中，可能是生殖器平滑肌瘤的体征。

危险因素

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Alport 综合征家族史

家族史将识别那些具有遗传疾病危险的成员，应为其提供筛查，在大多数病例中会阐明其遗传模式。这可能会带来更早的诊断并检出并发症（例如高血压）。还可能有机会提供产前诊断。

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薄基底膜肾病家族史

高达 20% 的 X 连锁型 Alport 综合征的病例中会发生薄基底膜性肾病，并且这也是因 COL4A3 和 COL4A4 基因突变导致的常染色体隐性遗传 Alport 综合征 (ARAS) 携带者状态的表现。[13]除非有近亲结婚家族史，否则薄基底膜疾病患者生出 ARAS 孩子的风险是很低的（约 1:400），人群携带者的频率也较低（≤1%）。但是可以为薄基底膜肾病患者或疑似薄基底膜肾病患者的配偶提供简单的尿液分析筛查。

显微镜下血尿家族史

X 连锁型 Alport 综合征男性患者 (XLAS) 的母亲最有可能发现显微镜下血尿（父亲是阴性）。XLAS 男性患者的所有女儿最后都会表现血尿。只有大约 50% 的 ARAS 携带者有血尿并可能是完全无症状的。但是家族性血尿有其它的遗传性原因，例如家族性 IgA 病和其它类型的家族性肾小球肾炎。

显微镜下血尿

Alport 综合征是伴或不伴蛋白尿镜下血尿的罕见原因。但是，在所有尚未诊断的镜下血尿患者中应检查 Alport 综合征特征和家族史。大约 10% 的 X 连锁型 Alport 综合征病例是由新突变导致，所以没有家族史。

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