BMJ Best Practice

患者指导

应向患者提供关于病程变化、 Alport 综合征表现、尽早检测重要性以及危险因素例如影响进展到肾衰竭速度的高血压和蛋白尿的纠正的信息。此信息也可传递给其他可能希望考虑筛查和遗传咨询的家庭成员。Alport Syndrome Foundation

向患者介绍以下并发症通常是适当的:血尿、蛋白尿、肾病综合征、高血压、肾衰竭的进展、听力损失及眼部并发症。

应该鼓励一些孩子、青年和成人了解心脏收缩压和舒张压的重要性,以及如何测量他们自己的血压。应强调目标血压。应提供食谱建议:每天 0.8 g/kg 理想体重的蛋白质,高血压或高胆固醇血症患者限制摄入钠 90 mEq/天,并建议低胆固醇摄入 (<200 mg/天) 。

应向患者及其亲属提供遗传辅导,以指导他们的生殖选择以及家庭筛查。某些已检查家族遗传特征的家庭可能会进行产前诊断。这通常在妊娠第 11 和 12 周通过绒毛取样 (CVS) 进行。可能很少提供胚胎植入前遗传学诊断。在 X 连锁型 Alport 综合征患者中,也可以在妊娠第 8 周使用母体血浆筛查鉴定胎儿性别。只有在胎儿为男性时,才进行 CVS。常染色体隐性遗传 Alport 综合征对男性和女性的风险是相等的。GeneTests

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