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案例

案例

一名 18 岁的男子因非特异性不适感病史找到初级护理医师就诊。尽管不需要助听器，但在他早期教育阶段就已诊断出轻度感音神经性听力丧失。检查显示他患有血尿、重症蛋白尿和高血压。在婴儿期有肉眼可见的血尿史，伴有间发性感染和高热。由于他父母频繁搬家，失去对他的随访。

其他表现

最常见形式的X 连锁型 Alport 综合征的大规模以家庭为基础的研究显示，男性患者中最常见的临床表现是镜下或肉眼血尿，伴有或不伴有蛋白尿（大约 80% 病例）。[3]其他表现是蛋白尿、慢性肾衰竭和高血压。大约 60% 的病例会发生肉眼血尿。大多数患者 (＞95%) 最终会发现蛋白尿。大约 80% 的病例出现听力损失，大约 35% 的病例出现眼征。95% 以上的 X 连锁型 Alport 综合征女性患者会有显微镜下血尿，75% 会发生蛋白尿。[5]大约 30% 会有某些听力受损，15% 会有眼征。12% 的患者在 40 岁前会进展为慢性肾衰竭，这与蛋白尿和耳聋存在关联。许多女性患者是在受累男性亲属进行诊断后通过家庭检查识别出的。COL4A5 或 COL4A6 缺失也可以导致 Alport 综合征和弥漫性平滑肌瘤病。这可以通过 Alport 综合征与食管、胃、外阴阴道和支气管平滑肌瘤和阴蒂肥大的关联识别。[9]症状包括吞咽困难、复发的支气管炎和大便习惯改变。也有关于白内障的记录。[10]Alport 综合征与智力低下、面中部发育不全和椭圆形红细胞增多症的罕见症状也已经被描述为由于累及 COL4A5 的连续基因缺失。[8]

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