BMJ Best Practice

筛查

家族筛查

  • 可以对疑似或确认 Alport 综合征先证者的亲属提供筛查。高危亲属的识别取决于可能的遗传模式。如果这还不清楚，那么所有直系亲属可以进行尿液分析、血压评估和肾功能评估筛查。

  • 在 X 连锁型 Alport 综合征 (XLAS) 中应尽可能使用级联检查识别所有受累的家庭成员。[14]受累男性的女儿是肯定携带者。可以从尿液分析和血压筛查开始，知道家族突变在哪里，可用于预测和诊断检查。可以对男性提供单独的尿检，但女性需要多至 3 项检查。

  • 早期发现高血压、肾衰竭和蛋白尿可以有机会干预并可能延缓肾疾病的进展，并且降低心血管疾病的进展风险。需要在男性和女性中进行筛查，因为肾衰竭终生进展的风险分别是 100% 和 15%。

  • 筛查的年龄取决于性别以及存在的症状和并发症。存在50% 受累风险的男性的兄弟在与父母讨论后应尽早进行筛查，如果母亲先前没有进行测试，应同时筛查。在能够给予知情同意时，姐妹可以进行筛查，通常在十几岁或青年期间，因为症状通常出现较晚。然而在与父母讨论后可以更早地进行尿液分析或预测基因检测，因为使用 ACE 抑制剂可能减缓疾病进展。

  • 对 于XLAS 女性携带者的子女也应提供上述筛查。在家长同意下男孩应尽早筛查，女孩在十几岁或青年时筛查。再次说明，在与父母讨论后，女孩可以早期筛查。

  • 筛查的建议通常是基于肾脏科医师和临床遗传学家对个人的临床评估。美国肾病学会治疗 Alport 综合征的专家指南也包括了家族筛查指南。[14]

  • 在常染色体隐性遗传性 Alport (ARAS) 综合征中，应为父母和兄弟姐妹提供级联筛查。所有 ARAS 患者的后代都肯定是携带者，所以都有显微镜下血尿。父母双方可能有显微镜下血尿。兄弟姐妹有 1:4 的可能性患有 ARAS，如果没有临床上患有 ARAS，则会有 2:3 的可能性成为携带者。全部携带者都有显微镜下血尿。在经过仔细的临床、病理学和分子评估后，常染色体隐性遗传 ARAS 携带者可考虑作为潜在肾供体。[14]

  • 在常染色体显性遗传 Alport 综合征中，应为所有直系亲属提供上述筛查。

人群筛查

健康人群无需筛查。在筛查听力损失和显微镜下血尿的人群中可能很少做出诊断。

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