Alport 综合征

作为任何疑似肾疾病患者常规检查的一部分。至少每年进行1次，或随肾功能下降增加频率。

尽管极其罕见，但椭圆形红细胞增多症可能提示伴智力低下 Alport 综合征的诊断。

可能的贫血或白细胞增多，椭圆形红细胞增多症（如果伴有智力低下）

任何疑似肾疾病患者常规检查的一部分。至少每年进行1次，或随肾功能下降增加频率。可为肾小球滤过率的异常筛查血清肌酐。

可能出现与肾衰竭一致的异常，例如低碳酸氢盐、钾或血清肌酐升高或低钙，可能会显示代谢性酸中毒

任何疑似肾疾病患者常规检查的一部分。至少每年进行1次，或随肾功能下降增加频率。

可能血脂异常

每高倍视野显示大量红细胞。

形态学可提示其肾小球来源。

还要定量蛋白尿的水平。这是肾脏疾病可能进展的一个重要指标。

还可以通过计算尿蛋白和血清肌酐的比率评估蛋白尿。

如果蛋白尿严重或肾病综合征进展，可以每年或更频繁地重复检测。

血尿和/或蛋白尿

伴有肾功能损害，肾脏会出现 1-α-羟化酶丢失，从而导致 25-羟基维生素 D转化为活性 1,25-二羟基维生素 D的效率降低。这会导致随着甲状旁腺素升高而出现高磷酸盐血症和低钙血症。

在肾衰竭病例中可能升高

对所有疑是 Alport 综合征的病例进行检测。

可能的高音感音神经性听力损失

在所有要求其它诊断标准的疑似 Alport 综合征病例中进行检测。

可能的角膜和/或视网膜异常，圆锥晶状体（晶状体囊和底层皮质膨出）、黄斑病变和早发型白内障

也可以排除可能提示其它诊断的肾通道的任何结构性异常。

正常大小或小的光滑肾

疑似 Alport 综合征或任何异常需要肾脏活检（例如，尚未诊断的慢性肾功能不全或不明原因的蛋白尿和血尿）患者的诊断性病情检查的一部分。[24]Dagher H, Buzza M, Colville D, et al. A comparison of the clinical, histopathologic, and ultrastructural phenotypes in carriers of X-linked and autosomal recessive Alport's syndrome. Am J Kidney Dis. 2001 Des;38(6):1217-28.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11728953?tool=bestpractice.com

Alport 综合征在电子显微镜检查下的典型特征；Ⅳ 型胶原链分布的免疫组织化学分析可显示男性染色缺失和女性染色缺失或不连续染色

潜在肾疾病和高血压患者的常规检查。

正常或可能显示左心室肥厚（LVH）的 证据

可以确认遗传模式和预测表型，并帮助提供产前和胚胎植入前的遗传学诊断。[14]Savige J, Gregory M, Gross O, et al. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2013 Feb;24(3):364-75.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23349312?tool=bestpractice.com可以对所有 Alport 综合征相关的基因进行直接测序和多重连接探针扩增 (MLPA) 技术分析。应在临床遗传学评估之后进行。

如果有足够的已知疾病状态的家庭成员帮助研究，则可以进行连锁分析。[15]Hanson H, Storey H, Pagan J, et al. The value of clinical criteria in identifying patients with X-linked Alport syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2011 Jan;6(1):198-203.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20884774?tool=bestpractice.com[16]Flinter FA, Cameron JS, Chantler C, et al. Genetics of classic Alport's syndrome. Lancet. 1988 Oct 29;2(8618):1005-7.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2902439?tool=bestpractice.com

确认 COL4A5（X 连锁型 Alport 综合征中）或 COL4A3/4 (常染色体隐性遗传性 Alport 综合征）的病原性突变

潜在肾疾病和高血压患者的常规检查。

可能的 LVH 和主动脉异常

如果当地可使用 α-5(IV) 的免疫荧光染色作为男性和女性 X 连锁型 Alport 综合征 (XLAS) 诊断性病情检查的一部分，应予以考虑。[19]Gubler MC. Diagnosis of Alport syndrome without biopsy? Pediatr Nephrol. 2007 May;22(5):621-5.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17143627?tool=bestpractice.com[26]Kashtan C, Fish AJ, Kleppel M, et al. Nephritogenic antigen determinants in epidermal and renal basement membranes of kindreds with Alport-type familial nephritis. J Clin Invest. 1986 Oct;78(4):1035-44.http://www.jci.org/articles/view/112658/pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2428839?tool=bestpractice.com在 XLAS 患者中，80% 的男性 α-5(IV) 染色缺失，60% 的女性染色缺失或不连续。

表皮基底膜 α-5(IV) 的异常不连续染色