BMJ Best Practice

鉴别诊断

疾病
体征 / 症状
检查

家族性甲状腺髓样癌

体征/症状

阴性 MEN 综合征家族史。

多名 50 岁以上亲属患甲状腺髓样癌，但没有嗜铬细胞瘤。

检查

家族性甲状腺髓样癌 (FMTC) 的特异性 RET 原癌基因突变。[30]

甲状旁腺功能亢进性颌骨肿瘤综合征

体征/症状

具有甲状旁腺功能亢进性颌骨肿瘤综合征的强家族史。

10%~15% 的受累患者会出现甲状旁腺癌。

检查

钙水平升高（范围为 3.25~3.5 mmol/L [13~14 mg/dL]）。

HRPT2 基因种系突变的基因检测。[56]

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进

体征/症状

MEN1/2 的一种鉴别诊断，导致无任何其他内分泌疾病的孤立性甲状旁腺功能亢进。这是一种常染色体显性疾病，可以视为 MEN1 的变体，因为它可能是因 MEN1 基因突变所致（也鉴定到其他基因）。引发家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 (FIHP) 的 MEN1 突变往往是错义突变，而 MEN1 综合征往往与无义突变相关。有些有 MEN1 突变的家族似乎会出现有限的临床表现。例如，有些家族会患上 FIHP，而这是他们唯一的内分泌疾病。据报道，有 42 个 FIHP 家族有 MEN1 突变。[1]

检查

MEN1 基因突变的基因检测。然而，该检测的敏感性不足，表明需要持续监测患者迟发的 MEN1 特征性非甲状旁腺肿瘤。

散发性原发性甲状旁腺功能亢进

体征/症状

散发性病例的发病年龄比 MEN1 最多晚 30 年。[57]

检查

MEN 筛查（当存在异常特征（例如具有家族史、年轻时出现症状）时执行。）

家族性低尿钙性高钙血症

体征/症状

阳性家族史。

一般无症状。

检查

钙清除率与肌酐清除率的比率 ＜ 0.01（在维生素 D 充足且没有干扰药物（例如噻嗪类利尿剂）时试验）。

先证者和亲属的血清钙水平终身升高。

甲状旁腺素可能升高。

孤立性家族性垂体肿瘤

体征/症状

通常阳性家族史可区分家族性生长激素瘤与散发性肢端肥大症。[58]

检查

基因检测可揭示芳烃受体相互作用蛋白基因中的突变（见于一些有孤立性垂体肿瘤的家族）。

Carney 复合征

体征/症状

斑样皮肤色素沉着、心脏黏液瘤以及色素沉着性肾上腺皮质增生。[59]

异常皮肤色素沉着可能是出生时的第一体征。它们的后期特征性分布通常与雀斑类似。

相关的心脏黏液瘤体征和症状包括右或左心室衰竭症状、晕厥、咯血、雷诺现象、心脏杂音、颈静脉压升高和/或发热。

检查

基因检测可能揭示 1A 型蛋白激酶 A 调节亚基的基因编码中的失活突变（见于 60% 以上的患者）。[60]

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