BMJ Best Practice

检查

检查
结果

血清降钙素 (MEN2)

检查

血清降钙素水平升高提示甲状腺髓样癌。

美国指南建议测定有症状患者、已知为 MEN2 携带者和/或活组织检查结果可疑的患者的血清降钙素水平。[49]

在一些欧洲中心,建议常规甲状腺结节评估应包含测定血清降钙素水平,以防常规细针抽吸错过了对甲状腺髓样癌的诊断。[50]

血清降钙素水平的测定可用于评估术后病情并有助于随访和管理。降钙素倍增时间可以提供有用的预后信息(倍增时间 > 2 年优于倍增时间 < 6 个月)。[51]

结果

升高

血清癌胚抗原 (MEN2)

检查

甲状腺髓样癌患者的血清癌胚抗原水平可能升高。这不是甲状腺髓样癌的特异性标志物,在许多疾病(包括肠癌)中,血清癌胚抗原水平都可能升高。

可与降钙素一起使用以筛查疾病复发。

有助于术前测定。

结果

升高

血浆甲氧基肾上腺素 (MEN2)

检查

血浆甲氧基肾上腺素水平升高提示嗜铬细胞瘤。

无症状患者的替代筛查工具。它比尿液甲氧基肾上腺素测量更敏感,但特异性更低。[52]

假阳性率更高,表明应采用尿液收集和影像学检查确认阳性结果。许多药物(包括对乙酰氨基酚)会导致血浆和尿液甲氧基肾上腺素假性升高。[52]

结果

升高

血清甲状旁腺素和钙 (MEN1/2)

检查

与血清钙水平升高相关的甲状旁腺素水平升高提示甲状旁腺腺瘤或甲状旁腺增生导致的原发性甲状旁腺功能亢进。

原发性甲状旁腺功能亢进导致血清钙水平高于正常水平。

维生素 D 缺乏是血清甲状旁腺素水平升高(继发性甲状旁腺功能亢进)的最常见病因。在维生素 D 缺乏中,血清钙离子为偏低至正常。

当血清钙水平无法辨别原发性与继发性甲状旁腺功能亢进时,可能需要测定血清 25-羟基维生素 D,并需要排除家族性低钙尿性高钙血症 (FHH)。

结果

升高

空腹血清胃泌素 (MEN1)

检查

如果存在胃泌素瘤,则可升高至正常上限的 10 倍。

存在胃泌素瘤时,空腹胃泌素水平会升高。但是,幽门螺杆菌感染和长期使用质子泵抑制剂也会使空腹胃泌素水平出现相似程度的升高。[53]

结果

升高

血清嗜铬粒蛋白 A (MEN1)

检查

水平升高提示神经内分泌肿瘤。

每年测定血清水平是 MEN1 患者有用的生化筛查手段。

结果

升高

血清催乳素 (MEN1)

检查

存在催乳素瘤、垂体大腺瘤(由垂体柄受压导致)时血清催乳素水平会升高,在 15%~20% 的生长激素分泌性腺瘤中,该激素水平也会升高。

需要排除其他非恶性或非肿瘤性因素导致的催乳素升高,例如怀孕、抗精神病药、促进剂以及胸壁损伤。

结果

升高

胰岛素样生长因子-1 (MEN1)

检查

水平升高提示生长激素分泌性腺瘤。

需要根据年龄和性别对测定值进行校正。

结果

升高

24 小时尿液甲氧基肾上腺素和儿茶酚胺 (MEN2)

检查

水平升高至正常上限两倍以上提示嗜铬细胞瘤。

所有 MEN2 患者需要每年及甲状腺手术前筛查嗜铬细胞瘤,以防麻醉期间出现高血压急症。

β 受体阻滞剂等药物可能会干扰这些激素的新陈代谢,并导致假性结果。[52]

结果

升高

24 小时尿钙 (MEN1/2)

检查

水平升高提示原发性甲状旁腺功能亢进。

水平偏低至正常提示存在维生素 D 缺乏。水平偏低提示家族性低钙尿性高钙血症 (FHH) 或噻嗪类利尿剂的使用。

结果

偏低、正常或升高

甲状腺活组织检查 (MEN2)

检查

建议将细针抽吸 (FNA) 式甲状腺活组织检查用于在超声检查中发现可疑特征(包括钙化、边界不明确或血管形成增加)的甲状腺结节。应对 FNA 样本进行染色以检查降钙素。

结果

非典型细胞或甲状腺髓样癌


需要考虑的检查

检查
结果

空腹血糖/胰岛素 (MEN1)

检查

在具有神经低糖症状的患者中,如果存在症状性低血糖情况下胰岛素水平未得到抑制,则怀疑有胰岛瘤。

在诊断前,有必要在受控环境中进行监督式 72 小时禁食以诱发症状和低血糖。

结果

如果存在胰岛瘤,则当血清葡萄糖水平 < 2.5 mmol/L (< 45 mg/dL) 时,胰岛素水平不会得到抑制

血清 C-肽 (MEN1)

检查

患有胰岛瘤时升高或正常;当给予外源性胰岛素时会得到抑制。

排除自我注射胰岛素导致的人为低血糖,这会引发与胰岛瘤相同的症状。

结果

升高;正常或受抑制

钙刺激性胃泌素 (MEN1)

检查

钙刺激肿瘤分泌的胃泌素比正常组织分泌的胃泌素多很多。

如果存在胃泌素瘤,输注钙后,胃泌素水平增加 > 50%,高于 185 pmol/L (385 pg/mL)。[54]

结果

升高

血清胰岛素原 (MEN1)

检查

水平升高提示神经内分泌肿瘤。

每年测定是 MEN1 患者有用的生化筛查手段。

结果

升高

血清胰多肽 (MEN1)

检查

水平升高提示神经内分泌肿瘤。

每年测定是 MEN1 患者有用的生化筛查手段。

结果

升高

血清胰高血糖素 (MEN1)

检查

水平升高提示神经内分泌肿瘤。

每年测定是 MEN1 患者有用的生化筛查手段。

结果

升高

游离甲状腺素 (T4) (MEN1)

检查

水平下降提示大垂体肿瘤导致的中枢性甲状腺功能减退症。

TSH 正常/升高时,T4 水平升高提示促甲状腺激素分泌性肿瘤。

TSH 和游离 T4 之间反馈混乱通常提示中轴病变。关系可能比较复杂,因为垂体可以产生可检出但无活性的 TSH。因此,T4 水平低而 TSH 水平正常可能是一个中枢性问题,即使垂体激素 (TSH) 看似正常。

结果

偏低或升高

促甲状腺激素 (TSH) (MEN1)

检查

促甲状腺激素水平降低或正常提示大垂体肿瘤导致的中枢性甲状腺功能减退症。

水平升高提示 TSH 分泌性肿瘤。

TSH 和游离 T4 之间反馈混乱通常提示中轴病变。关系可能比较复杂,因为垂体可以产生可检出但无活性的 TSH。因此,T4 水平低而 TSH 水平正常可能是一个中枢性问题,即使垂体激素 (TSH) 看似正常。

结果

偏低、正常或升高

地塞米松抑制试验 (MEN1/2)

检查

过夜地塞米松抑制试验(前夜 11 p.m. 服用 1 mg 地塞米松)可用作初步筛查试验,但如果临床怀疑指数较高,则应进行 2 天低剂量地塞米松抑制试验。

如无法将血清皮质醇抑制到 < 50 nmol/L (< 1.8 μg/dL),则提示库欣综合征。

筛查试验在多种疾病中可能呈假阳性,包括抑郁症、酗酒、神经性厌食症和重度肥胖。

一种方式的异常结果需要用第二种试验方式进行确认。[55]

结果

无法将血清皮质醇抑制到 < 50 nmol/L (< 1.8 μg/dL) 为异常现象

尿液磺脲 (MEN1/2)

检查

患者服用磺脲药物时会在尿液中出现。

需要进行磺脲尿检排除疑似胰岛瘤患者中人为低血糖情况。

结果

患者使用磺脲时出现

间碘苄胍闪烁扫描 (MIBG) (MEN2)

检查

肾上腺摄取提示嗜铬细胞瘤。

其他位置摄取提示副神经节瘤或转移性疾病。肾上腺髓质影像学检查确认是否存在嗜铬细胞瘤(进行初步诊断时首选生化标志物)。

定位和确认在术前会有所帮助,尤其对于多病灶患者。

结果

肾上腺摄取

腹部和骨盆 18F-氟二羟基苯丙氨酸正电子发射断层成像 (18F-DOPA PET)/CT (MEN2)

检查

在一项小型研究中,18F-DOPA PET 和 CT 在诊断和定位嗜铬细胞瘤时似乎优于单用 PET 或 CT。[45]18F-DOPA PET 在检测肾上腺外和遗传性疾病中的嗜铬细胞瘤时比间碘苄胍 (MIBG) 扫描更敏感且特异性更高。[46]

结果

儿茶酚胺分泌性组织中的 18F-FDOPA 摄取较高;CT 扫描可见肿块

锝 99 甲氧基异丁基异腈闪烁扫描 (MEN1/2)

检查

甲状旁腺摄取增加(清洗甲状腺后的延迟影像中)提示甲状旁腺腺瘤。

这些甲状旁腺扫描在多腺性增生中通常呈阴性,但是应包含在散发性原发性甲状旁腺功能亢进的标准初始检查中。

如果患有明显散发性原发性甲状旁腺功能亢进的患者有多灶性摄取,则可以考虑 MEN。

对于已知患有 MEN 且将接受手术的患者,扫描不用作常规检查。因为无论扫描结果如何,手术中都能见到所有腺体。然而,在这些患者接受二次手术前,扫描检查可能有用。[1]

结果

延迟影像中摄取增加

腹部 CT (MEN1/2)

检查

可见胰腺肿块或肾上腺肿块伴亨氏单位升高及清洗延迟。

染料摄取和滞留的特征模式使肾上腺 CT 成为疑似嗜铬细胞瘤的首选检测方法。

可以定期使用影像学检查辅助 MEN1 的生化筛查。共识指导原则建议每年对胰腺肿块以及每 3 年对肾上腺肿块进行一次此类影像学检查,不过在生化监测的情况下该间隔可适当延长。[1]

结果

肾上腺或胰腺肿块

腹部 MRI (MEN1/2)

检查

用于确认腹部包块的 CT 替代检查。

T2 加权影像学检查序列上的高信号强度是嗜铬细胞瘤的典型特征,不过并非总是出现此高信号强度。

结果

肾上腺或胰腺肿块

胸部 CT 或 MRI (MEN1)

检查

由于支气管和纵膈(包括胸腺)神经内分泌肿瘤风险增加,现行共识指导原则建议每 1~2 年进行一次胸部影像学检查。[1]

结果

胸腺或支气管肺肿块

垂体 MRI (MEN1)

检查

最佳垂体腺解剖学评估。可能在垂体的细分截面上见到腺瘤。

一般人群中常见非功能性和临床上无关的垂体微腺瘤。

有必要进行生化研究以确定该腺瘤是否有激素活性。

应在基线时进行垂体 X 光线检查,然后每 3 年检查一次,并根据共识指导原则每年做一次生化筛查。[1]

结果

腺瘤

奥曲肽扫描 (MEN1)

检查

如果存在肿瘤,放射性同位素标记的奥曲肽将与神经内分泌肿瘤结合。

可在检测到生化神经内分泌肿瘤标志物后使用,以协助针对手术定位肿瘤或弄清在其他影像学检查中见到的肿瘤属性。

对胰岛细胞瘤非常敏感。

对胃泌素瘤或胰岛瘤(通常更小且多发性)不太敏感。[44]

结果

结合带放射性同位素标记的奥曲肽

内窥镜超声检查 (MEN1)

检查

一项可用于定位胰腺病变和某些十二指肠病变的敏感工具。[47]

结果

胰腺或十二指肠肿块

上消化道内镜检查 (MEN1)

检查

Zollinger-Ellison 综合征患者的内镜检查有助于检测是否存在胃泌素瘤;但内镜超声通常是首选检查方法。

结果

可能显示与胃泌素瘤一致的临床结果表现

幽门螺杆菌吹气试验、活组织检查或粪便抗原试验 (MEN1/2)

检查

对于溃疡和顽固性胃食管反流患者,其初始评估一般应包括尿素呼气试验、活组织检查或粪便抗原试验以检测幽门螺杆菌幽门螺杆菌感染比胃泌素瘤更常见(除非已知患者患有 MEN1),应在确诊前予以排除。

结果

如果存在幽门螺杆菌,则检查结果呈阳性


使用此内容应接受我们的免责声明