多发性内分泌腺瘤综合征

表现为综合征肿瘤（例如多腺性原发性甲状旁腺功能亢进、甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤）的年轻患者很可能有种系缺陷。

MEN2 甲状腺髓样癌通常在 20 岁之前发病。

MEN1 中的原发性甲状旁腺功能亢进通常比散发性病例早出现数十年。

大多数突变都具有遗传性。

先证者中的甲状腺肿瘤或突然死亡家族史提示 MEN2。

先证者中的肾结石、胰腺疾病或肠胃疾病（例如溃疡和慢性腹泻）家族史提示 MEN1。

伴偶发性儿茶酚胺分泌过多的嗜铬细胞瘤会引发典型的出汗、心悸和头痛。

甲状旁腺素过多（甲状旁腺增生所致）导致高钙尿并引发肾结石。

40%~80% 的 MEN1 患者会出现多处病变 (＞ 5)。[40]Darling TN, Skarulis MC, Steinberg SM, et al. Multiple facial angiofibromas and collagenomas in patients with multiple endocrine neoplasia type 1. Arch Dermatol. 1997;133:853-857.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9236523?tool=bestpractice.com

MEN2B 患者特征性表型的一部分。患者可能会主诉嘴唇“粗糙”。嘴唇、舌头和眼睑上可见黏膜神经瘤。

马方综合征样体型是 MEN2B 患者特征表型的一部分。

通常是有 MEN2/甲状腺髓样癌倾向的未确认家族的表现特征。在一般人群中，癌性结节不到 10%，只有 2%~3% 的癌性结节是甲状腺髓样癌。[49]Gharib H, Papini E, Valcavi R, et al. American Association of Clinical Endocrinologists and Associazione Medici Endocrinologi medical guidelines for clinical practice for the diagnosis and management of thyroid nodules. Endocr Pract. 2006;12:63-102.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16596732?tool=bestpractice.com

催乳素或皮质醇升高（催乳素瘤或导致皮质醇分泌过多的其他垂体腺瘤所致）可影响月经，而垂体中的占位效应会引发中枢性性腺功能减退。

双颞侧偏盲与垂体肿块导致的视交叉压迫有关。

可能是因胃泌素瘤和类癌瘤等肠嗜铬样细胞肿瘤导致的肽分泌过多所致。

还可能是因甲状腺髓样癌导致的降钙素分泌过多所致。

可能是因催乳素瘤导致的催乳素分泌过多或大型功能性或非功能性垂体腺瘤导致的促性腺激素抑制所致。

检查发现，包括手、脚和面部过大以及过度出汗，可能是由垂体腺瘤导致的生长激素分泌过多导致。

心动过速、睑迟滞、震颤和皮肤温热可能是因垂体腺瘤导致的促甲状腺激素分泌过多所致。

体重增加可能是由胰岛瘤（引发低血糖，患者通常通过频繁进食进行自我治疗）、垂体腺瘤（引发皮质醇分泌过多）或晚期甲状腺髓样癌（引发库欣综合征）所致。

体重减轻可能是由导致甲状腺毒症的垂体腺瘤、嗜铬细胞瘤和恶性肿瘤所致。

伴儿茶酚胺长期分泌过多的嗜铬细胞瘤会引发慢性高血压。

甲状旁腺功能亢进、皮质醇增多症、肢端肥大症或甲状腺毒症（垂体腺瘤分泌过多所致）患者也可能患有高血压。

上腹痛和消化不良可能归因于消化性溃疡（胃泌素瘤的 Zollinger-Ellison 综合征临床表现所致）。

垂体肿块和嗜铬细胞瘤可能与头痛有关。嗜铬细胞瘤头痛常为偶发性，可能与心悸和高血压一起作为三联征出现。

年轻患者的骨质疏松性骨折可能是因引发甲状旁腺功能亢进的甲状旁腺腺瘤或引发库欣综合征的皮质醇分泌过多所致。

各种激素过多会影响胃肠道。便秘可能由与甲状旁腺功能亢进相关的钙升高导致。

腹泻可能是由与甲状腺髓样癌相关的降钙素升高或与胃泌素瘤相关的胃泌素升高所致。

多达 40% 的 MEN2B 患者的胃肠道会出现神经节细胞瘤，并可导致便秘、腹泻、腹痛和肠梗阻。[48]Chen HM, Fang JY. Genetics of the hamartomatous polyposis syndromes: a molecular review. Int J Colorectal Dis. 2009;24:865-874.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19381654?tool=bestpractice.com

患嗜铬细胞瘤时，偶发性儿茶酚胺水平升高可能引发心悸。

患胰岛瘤时，偶发性空腹低血糖可能也会引发心悸。这种低血糖的反应性逆调节激素激增（包括肾上腺激素）可引发偶发性心悸，可能伴发汗和震颤。

患有甲状腺毒症时，促甲状腺激素分泌性垂体腺瘤也可能引发心悸。

可能是因垂体腺瘤导致的皮质醇分泌过多所致。

可能是因垂体腺瘤导致的皮质醇分泌过多所致。

由垂体腺瘤的占位效应导致的低促性腺素性功能减退症或者催乳素瘤导致的高催乳素血症所致。

满月脸、皮肤较薄、近端肌病及中央性肥胖可能是因垂体腺瘤导致的皮质醇分泌过多所致。

晚期甲状腺髓样癌也可能导致促肾上腺皮质激素分泌过多，进而导致库欣综合征。

肾上腺癌也会引发库欣综合征。

可能是因垂体腺瘤导致的促甲状腺激素分泌过多或嗜铬细胞瘤导致的儿茶酚胺分泌过多所致。

可能是因垂体腺瘤导致的促甲状腺激素分泌过多所致。

可能是因重症甲状旁腺功能亢进（甲状旁腺增生所致）所致，在此情况下血清和尿钙水平明显升高。在低血糖（胰岛瘤所致）和严重库欣综合征的情况下也可能发生意识错乱

可能是因重症甲状旁腺功能亢进（甲状旁腺腺瘤所致）所致，在此情况下血清和尿钙水平明显升高。

咖啡渣样呕出物或黑粪可能是胃泌素瘤的 Zollinger-Ellison 综合征临床表现的主要特征。

如果发生肝转移，则可能出现肝肿大。