BMJ Best Practice

筛查

先证者的亲属

基因检测有助于确定亲属携带者，提示必须随访其肿瘤进展情况的患者。如果在先证者中，MEN1 基因没有突变，且无法从单倍型分析获取信息，则无法确定携带者状态。然而，没有疑似特征（例如皮肤病变）的一级亲属（50% 基因相同）需要每 3 年测定一次甲状旁腺素、钙和催乳素水平。[2]

致病基因携带者

MEN1 和 MEN2 为常染色体显性疾病，致病基因携带者需要随访肿瘤进展情况。

MEN1 携带者可能没有症状，表明甲状旁腺功能亢进、神经内分泌激素过多以及垂体激素过多的年度评估非常重要，并需一并施行每 3 年一次的脑和腹部影像学检查。

MEN2 携带者需要接受预防性甲状腺切除术，存在风险的人群需要每年通过血浆和尿收集筛查嗜铬细胞瘤。

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