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流行病学

MEN 综合征相对罕见。

MEN1

  • 估计全球发病率在 1/50,000 至 1/500,000 之间。[9]

  • 至少 90% 的患者在 50 岁以前会出现原发性甲状旁腺功能亢进 (PHPT)，但不到 4% 的散发性 PHPT 患者患有 MEN。[4][5]

  • 约 30%~75% 的 MEN1 患者患有胰腺神经内分泌肿瘤（大部分症状性病变出现于 40 岁以后）- 事后分析显示无症状性病变相当普遍。[10][11]

  • 催乳素瘤是最常见的 MEN1 垂体腺瘤。

  • 生长激素分泌性垂体腺瘤和非功能性腺瘤是第二常见的 MEN1 垂体腺瘤。[12]

  • 促肾上腺皮质激素分泌性肿瘤是不太常见的 MEN1 垂体腺瘤。[12]

  • 促甲状腺激素分泌性肿瘤是罕见的 MEN1 垂体腺瘤。[12]

  • 胃泌素瘤较为罕见，但高达 25% 的胃泌素瘤与 MEN1 相关。

  • 垂体肿瘤是最不常见的 MEN1 肿瘤，外显率为 10%~60%。[4][13]

  • 3% 以上的 MEN1 患者会出现胸腺和支气管神经内分泌肿瘤 (NET)。在欧洲 MEN1 患者中，胸腺 NET 显著多见于男性，且死亡率较高。支气管 NET 的病程进展相对缓慢。[1][14]

MEN2

  • 2001 年全世界约 1000 个家庭报告了此病。[2][15]

  • 大多数病例为 MEN2A。

  • 如果不使用预防性甲状腺切除术治疗，几乎所有 MEN2 遗传基因携带者在成年时都会出现甲状腺髓样癌，并且是 MEN2 的最常见表现特征。[15]

  • 约 50% 的 MEN2A 患者会出现嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤是 25% 的 MEN2 患者的初期表现。[15][16]

  • 高达 30% 的 MEN2A 患者会患上多腺性甲状旁腺腺瘤。[15][17][18][19]

  • PHPT 见于 MEN2A 患者的较小亚组。[20]

  • MEN2A 的罕见变体包括先天性巨结肠病和皮肤苔藓样淀粉样变性。[6][7]

  • MEN2B 相当罕见，与 MEN2A 相比，其值得注意的是早期年龄段出现的更具侵袭性的嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。

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