BMJ Best Practice

鉴别诊断

常见

病史
查体
首要检查
其他检查

发热、畏寒、寒战

低血压、心动过速、毛细血管灌注差、呼吸急促、急性意识模糊、尿量减少、低体温

  • 全血细胞计数 (FBC): 白细胞计数<4000/μL 或<4×10^9/L
  • 血液、尿液、痰液培养: 致病微生物阳性
  • 肌酐: 在重症脓毒症中升高
  • 胸部 X 线检查(CXR): 可能显示胸腔积液、实变或心脏病变
  • 腰椎穿刺术:: 白细胞计数升高以及识别脑膜炎病例中的致病微生物
  • 胸部或腹部 CT: 积液或脓肿

发热、到疫区旅行、体温逐渐升高,并于午后达到峰值、额部隐约头痛、腹痛、腹泻或便秘、咳嗽、不适、畏寒、寒颤

厌食、肝肿大、脾肿大、玫瑰疹

  • 血液、尿液、痰液培养: 致病性沙门氏菌呈阳性
  • 骨髓培养: 致病性沙门氏菌呈阳性 更多

暴露至受感染的动物或食物、生物武器攻击、发热、不适、肌痛、出汗

一般正常

  • 抗体血清学: 阳性滴度
  • 血液培养: 致病微生物的确定 更多

HIV

输注感染 HIV 的血液、静脉吸毒、无保护的性交、经皮针刺伤、围产期暴露、发热和盗汗、体重减轻、皮疹、鹅口疮或口腔溃疡、腹泻、头痛、精神状态或神经精神改变

体重减轻和/或消瘦、淋巴结肿大、HIV 相关皮疹和伤痕、瘙痒性丘疹、真菌感染、Kaposi 肉瘤、口腔鹅口疮、口腔毛状白斑、牙周病、肝脾肿大、生殖器疣

  • 血清 HIV 酶联免疫吸附测定 (ELISA): 阳性
  • 血清 HIV 快速检测: 阳性 更多
  • 血清 p24 抗原: 阳性 更多
  • 血清蛋白免疫印迹法: 阳性 更多

围产期暴露、直接体液传播、食源性暴发(甲 型肝炎)、恶心、呕吐、腹痛、发热、不适、疲乏和头痛、尿黄、无胆汁(陶土色)粪便、黄疸、皮肤瘙痒;丙型肝炎通常无症状

黄疸、肝肿大、右上腹痛、无胆色粪、斑丘疹或荨麻疹(乙型肝炎);患丙型肝炎时通常正常

  • 血清转氨酶: 升高
  • 血清抗甲型肝炎病毒抗体 IgM 和 IgG: 甲型肝炎感染阳性 更多
  • 血清抗乙型肝炎病毒核心抗体 IgM 和 IgG: 乙型肝炎感染阳性 更多
  • 血清 HBsAg: 乙型肝炎感染阳性
  • 血清抗丙型肝炎病毒抗体 IgM 和 IgG: 丙型肝炎感染阳性 更多

发热、头痛、不适、疲乏,并伴随上呼吸道症状(如咽喉痛)和下呼吸道症状(如咳嗽)

通常正常;可能出现口咽充血和轻度颈部淋巴结肿大

  • 无初始检查: 临床诊断
  • 病毒培养: 检查流感病毒或病毒性抗原 更多
  • 直接免疫荧光抗体染色(检测): 检查流感病毒 更多
  • 血清学: 急性到康复期患者样本的抗体滴度呈 4 倍或更高增长

不适和疲乏的前驱症状发展为发热、咽炎和颈部或全身性淋巴结肿大

咽炎伴随颈部或全身性淋巴结肿大

  • 嗜异性抗体: 阳性
  • EB 病毒特异性抗体(病毒衣壳抗原 [VCA]-IgM,VCA-IgG、早期抗原、EB 病毒核抗原): 阳性
  • 实时聚合酶链反应 (PCR): 检测出 EB 病毒 DNA 更多

鼻炎和不同程度的咳嗽发展为三凹征、可闻及哮鸣音和呼吸困难

低热、呼吸急促、三凹征、胸腹起伏不一致、喘息、湿啰音

  • 无初始检查: 临床诊断
  • 酶联免疫吸附试验快速抗原检测: 病毒性抗原检测阳性

特征性皮疹伴随或不伴随关节痛

“掌掴脸颊”外观,随后四肢爆发性出现网状红斑;手、腕、膝盖或脚踝关节炎

  • 无初始检查: 临床诊断
  • 抗细小病毒 B19 抗体: 阳性 更多

蜱暴露、发热、呕吐、头痛、发展为瘀斑疹的斑丘疹

斑丘疹或瘀斑疹

  • 血清电解质和尿素: 低钠,尿素升高
  • 间接免疫荧光抗体试验: 阳性滴度 更多

药源性

应用已知引起中性粒细胞减少的药物

可能正常或出现心动过速、低血压、发热

  • 停用药物的治疗试验: 中性粒细胞减少症缓解

细胞毒性药物化疗

接受化疗

可能正常或出现心动过速、低血压、发热

  • 停止化疗的治疗试验: 中性粒细胞减少症缓解

放疗

接受放疗

可能正常或出现心动过速、低血压、发热

  • 终止放疗的治疗试验: 中性粒细胞减少症缓解

免疫性中性粒细胞减少症

中性粒细胞减少症可在评估发热性疾病、频繁的上呼吸道感染时偶然发现,可能出现免疫性中性粒细胞减少症家族史

结果为出现感染:通常为口疮性溃疡、牙龈炎、脓疱病或中耳炎

  • 抗中性粒细胞抗体: 阳性 更多

发热、恶寒、疲乏、无力、感染、厌食、盗汗、气促、骨压痛、鼻出血、牙龈出血、齿龈增生

发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、瘀斑、苍白、牙龈出血

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 未成熟细胞≥20% 更多
  • 骨髓活组织检查: 未成熟细胞≥20% 更多

发热、恶寒、疲乏、无力、感染、厌食、盗汗、气促、骨压痛、鼻出血、牙龈出血、齿龈增生

发热、淋巴结肿大、肝脾肿大、瘀斑、苍白、牙龈出血

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 未成熟细胞≥20% 更多
  • 骨髓活组织检查: 未成熟细胞≥20% 更多

发热、恶寒、疲乏、无力、感染、厌食、盗汗、气促、容易青肿

发热、瘀斑、苍白、心动过速

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 贫血、血小板减少或中性粒细胞减少
  • 骨髓活组织检查: 畸形特征 更多

发热、盗汗、淋巴结肿大、疲乏、无力、早饱

发热、淋巴结肿大、脾肿大

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: CLL 细胞的特征性外观—染色质密集的成熟淋巴细胞
  • 外周血流式细胞计: CD19、CD20(通常较微弱)、CD21、CD23、CD24、CD5 呈阳性;细胞周期蛋白 D1、CD10、CD22、CD79b 呈阴性

发热、恶寒、盗汗、瘙痒、体重减轻、淋巴结肿大

发热、淋巴结肿大、脾肿大

  • 淋巴结活组织检查: 表达 CD15 和 CD30 的 R–S 细胞 更多

发热、盗汗、体重减轻、早饱、疲乏、无力、淋巴结肿大

发热、淋巴结肿大、脾肿大

  • 淋巴结活组织检查: 免疫组化和流式细胞术检测决定非霍奇金淋巴瘤的亚型 更多

继发性恶性肿瘤浸润

盗汗、发热、体重减轻、疲乏、容易青肿或出血、气促

肺部检查异常(如肺癌)、乳腺肿块(如乳腺癌)、青肿或瘀斑、恶病质

  • 骨髓活组织检查: 恶性细胞浸润骨髓 更多

复发感染、疲乏、苍白、活动时呼吸困难、出血或容易青肿、阵发性夜间血红蛋白尿、氯霉素治疗

苍白、瘀癍、心动过速、感染征象

  • 骨髓活组织检查: 伴所有要素减少的细胞减少,无纤维浸润或恶性细胞

发热、疲乏、无力、复发感染、苍白、神经或神经精神症状

感染征象,营养不足的后期体征:唇炎、舌炎、苍白、瘀癍

  • 外周血涂片: 巨红细胞、多分叶多形核细胞
  • 血清维生素 B12 和叶酸: 维生素 B12 和叶酸水平下降

饮酒、疲乏、无力、感染复发

通常不显著,可出现感染征象

  • 血清维生素 B12 和叶酸水平: 更多
  • 血清铜水平: 更多
  • 骨髓活组织检查: 由于酒精引起的骨髓毒性导致骨髓前体细胞减少 更多

罕见

病史
查体
首要检查
其他检查

通常无症状,抗生素治疗后可能会出现斑丘疹;有症状是潜在免疫抑制的表现

一般正常

  • 血清抗巨细胞病毒抗体 IgM 和 IgG: 阳性 更多
  • pp65 抗原血症: 检测到 pp65 阳性细胞 更多

出现发热、头痛和上呼吸道症状等前驱症状,随后面部开始出现玫瑰色-粉色斑疹并从头至尾蔓延,持续 2 至 3 天后以相同的顺序缓解

玫瑰色-粉色斑疹、软腭上的瘀点丘疹(Forschheimer 斑)、触痛型颈部淋巴结肿大

  • 无初始检查: 临床诊断
  • 抗风疹 IgM 抗体: 急性感染呈阳性

出现咳嗽、鼻炎、结膜炎等前驱症状,随后面部开始出现斑丘疹并从头至尾蔓延,持续 2 至 3 天后以相同的顺序缓解

斑丘疹、红斑性颊黏膜出现白色病变(科普利克斑)

  • 无初始检查: 临床诊断
  • 麻疹特异性 IgM: 急性感染呈阳性

出现不适、瘙痒和发热等前驱症状,随后面部开始出现水泡疹并从头至尾蔓延;病变成簇出现并在 7 至 10 天后结痂

水疱充满透明液体并且被红斑围绕(“玫瑰花瓣上的露滴”)

  • 无初始检查: 临床诊断
  • 聚合酶链反应: 检查水痘带状疱疹 DNA
  • 直接荧光抗体试验: 水痘抗体呈阳性

蜱暴露、突发高热、头痛、肌痛、恶寒、不适;可能进一步出现恶心、呕吐、咳嗽、腹泻、厌食、意识模糊

一般正常

  • 外周血涂片检查和瑞氏染色: 阳性
  • 间接免疫荧光抗体试验: 阳性滴度 更多

到疫区旅行、发热、畏寒、不适、无力、头痛、食欲不振、恶心、呕吐、腹泻和身体疼痛

一些患者出现周期性发热,间隔时间为 48 至 72 小时

  • 外周血涂片检查和吉姆萨染色: 检查红细胞内寄生虫的无性繁殖形式
  • 血液聚合酶链反应: 检查极低水平的寄生虫

高度暴露于沙蝇、到疫区旅行、免疫抑制、疲乏、头痛、咳嗽、鼻出血

皮肤疾病:叮咬处出现溃疡性皮损,多个非溃疡性皮肤结节,破坏性黏膜炎症;内脏疾病:持续发热、体重减轻、消瘦、淋巴结肿大、肝脾肿大、色素沉着过度

  • 显微镜检查组织抽吸物、活检涂片、裂隙皮肤涂片或皮肤刮片: 巨噬细胞或单核细胞中的利什曼原虫无鞭毛体 更多
  • 血液或组织抽吸物培养: 在培养基中,利什曼原虫前鞭毛体 更多
  • 利什曼素皮内试验: ≥5 mm 的硬结 更多
  • 间接荧光抗体试验: 阳性 更多
  • 抗利什曼原虫抗体检测(rK39,酶联免疫吸附测定): 阳性 更多

最近或正在输血或血液制品,通常出现轻度发热、低血压、哮鸣、焦虑症状

通常不显著

  • 血浆分离中心检查血浆,静脉抗凝血样: 血红蛋白血症最初几个小时内,呈透明或粉红色
  • 尿液离心检查: 血红蛋白血症患者明显红色
  • ABO 分型: 不符的血液用于输血
  • 直接抗球蛋白 (Coombs) 试验: 循环血红细胞抗 A、抗 B 或抗 AB 的 IgG 检测

铜缺乏症

发热、疲乏、无力、复发感染、苍白、皮肤酸痛、水肿、生长缓慢、脱发、厌食、腹泻和皮炎

感染征象,皮肤苍白、皮炎、神经体征

  • 血清铜水平:
  • 骨髓活组织检查: 畸形特征 更多

发热、疲乏、复发感染、关节痛和肿胀

发热、感染征象、类风湿性结节、特征性关节变形

  • 抗中性粒细胞抗体: 阳性 更多
  • 类风湿因子: 阳性
  • 抗补体调节蛋白抗体: 阳性

发热、疲乏、复发感染

发热、感染征象、颊部(蝶形)红斑、盘状红斑、光敏性发疹

  • 抗中性粒细胞抗体: 阳性 更多
  • 抗核抗体,双链DNA,Smith抗原: 阳性

发热、乏力、复发感染、干眼、口干

感染征象、龋齿

  • 抗中性粒细胞抗体: 阳性 更多
  • Schirmer试验: 阳性 更多
  • 抗 60kD ro 和抗 la 抗体: 阳性

发热、疲乏、复发感染

发热、感染征象、脾肿大、类风湿性结节、特征性关节变形

  • 抗中性粒细胞抗体: 阳性 更多
  • 类风湿因子: 阳性
  • 抗补体调节蛋白抗体: 阳性

中性粒细胞边聚增加

进行不相关疾病的病情检查时偶然发现中性粒细胞减少症

正常

  • 重复进行全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 中性粒细胞减少 更多
  • 骨髓活组织检查: 正常 更多

实验室伪像

样本进行分析前放置太久、抗凝治疗、异常蛋白血症

正常

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 手动检查发现伪像

骨髓衰竭综合征

出生后不久反复感染、发热、脏器异常、身材矮小、神经变化和科斯曼综合征

感染征象

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 中性粒细胞减少、持续存在的中性粒细胞绝对计数<200/μL 或<0.2 x 10^9/L,是重度先天性中性粒细胞减少症的诊断特征。 更多
  • 免疫球蛋白: 存在差异
  • 骨髓活组织检查: 根据基础疾病各不相同
  • 双环氧丁烷或丝裂霉素-c 脆性试验: 阳性 更多
  • 基因检测: 检测到特征性基因突变
  • 毛干显微镜检查: 黑素细胞沉积 更多

单纯中性粒细胞减少症

疲乏、口腔溃疡、发热;Chediak-Higashi 综合征造成局部白化病、出血倾向、进展性神经衰退

发热、口腔溃疡;Chediak-Higashi 综合征造成局部白化病、神经功能障碍

  • 全血细胞计数分类检查和外周血涂片检查: 中性粒细胞减少症,先天性骨髓粒细胞缺乏症中的中性粒细胞空泡 更多
  • 系列全血细胞计数检查,一周 3 次,共 6 周: 在周期性中性粒细胞减少症中,中性粒细胞计数周期处于 0 到正常范围内,时间间隔为约 21 天
  • 骨髓活组织检查: 根据基础疾病各不相同
  • 基因检测: 检测到特征性基因突变

免疫缺陷综合征

复发感染

感染征象

  • 血清免疫球蛋白: 模式根据基础疾病而各不相同 更多
  • 基因检测: 检测到特征性基因突变

先天性代谢缺陷

生长障碍、腹泻、脏器异常、身材矮小、嗜睡

可能正常;发育延迟、代偿失调、异常气味、肝脾肿大、昏迷、惊厥发作、张力过高或张力减退、共济失调、心脏扩大、心律失常

  • 适当先天性代谢紊乱的临床图片筛查: 识别基础疾病

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